میتوکندری یکی از ارگان های داخل سلولی است که dna مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtdna گزارش شده است. یکی از این جهش ها، جهش a3243g و حذف 5kb می باشد. عواقب این جهش های ژنی طیفی از بیماری ها را بوجود می آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش a3243gtrnaleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می باشد. روش ها: dna 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین ...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

گونه R. pseudodalmatina در جنگل های پست حاشیه جنوبی دریای خزر پراکنش گسترده دارد. علی رغم این محدوده‌ی پراکنش گسترده، جمعیت های این قورباغه های قهوه ای بومی به جز تعدادی محدود، از لحاظ ریخت شناسی در مطالعات مورد توجه قرار نگرفته اند. در این پژوهش با نمونه برداری گسترده از کل محدوده پراکنش قورباغه‌ی قهوه‌ای جنگل‌های هیرکانی به ارزیابی ساختار تغییرات جغرافیایی صفات در جمعیت ها پرداخته شد. بدینمنظ...

به منظور شناسایی گونه های دوزیستان بی دم در شهرستان های جنوبشرقی استان تهران از طریق مطالعات بافت شناسی مورد بررسی قرار گرفت. 4 ایستگاه اصلی (پاکدشت، ورامین، قرچک، پیشوا) در جنوبشرق استان تهران انتخاب شد. سپس تعداد 24 عدد نمونه توسط توردستی صید، به ظروف دربدار حاوی فرمالین 10درصد بافر شده منتقل و سپس جهت مطالعات بافت شناسی به آزمایشگاه منتقل گردیدند. بررسیها نشان داد که در یک گروه (وزغ سبز معمو...

از بین 22 گونه دوزیست موجود در ایران، 15 گونه قورباغه و وزغ (بی دمان)، متعلق به 8 جنس و 5 خانواده بوده و بقیه جزو سمندرها (دم داران) هستند. گونه مورد بررسی در این مطالعه، pelophylax ridibundus می باشد که به قورباغه مردابی معروف است. نمونه ها از شهرستان تنکابن (استان مازندران) جمع آوری شده و بعد از انتقال به آزمایشگاه، 21 صفت ریخت سنجی و مهم ترین صفات ریختی آن ها مطالعه گردید. رفتار و زیستگاه نم...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...

سابقه و هدف: درحالی که دیابت شیرین نوع 2 شایع ترین نوع دیابت هاست، اما علت اصلی ایجاد آن هنوز ناشناخته است. از جمله موارد احتمالی اثر گذار بر دیابت، برهم کنش سیستم کموکین ها و گیرنده های آنها می باشند. مطالعات نشان می دهد که جهش 32 در ژن گیرنده CCR5 منجر به اختلال در بیان و عملکرد این گیرنده می شود. در این مطالعه به بررسی جهش شناخته شده 32 در ژن CCR5 در بیماران دیابتی نوع 2 می پردازیم. مواد و...

  سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpoB است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از...