سابقه و هدف: در ناحیه پروموتر سایتوکاین tnf-α پلی مورفیسم های تک نوکلوتیدی مختلف شناسایی شده است که احتمال می دهند تغییرات ژنتیکی در افراد مختلف باعث سیر مراحل مختلف عفونت هپاتیتc شود. هدف ما از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلوتیدی ناحیه 308- ژن tnf-α در بیماران hcv بود. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، dna ژنومیک نمونه های خون محیطی 152 بیمار مبتلا به هپاتیت c مزمن و 165 کنترل...

زمینه و هدف: ژنankk1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی taq1a (rs1800497) می باشد. حاملین آلل a1 پلی مورفیسم taqia ، کاهشdrd2  (گیرنده دوپامین d2) را نشان داده اند. این کاهش افراد را مستعد می کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو ک...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

مقدمه: نقایص میتوکندری در بیماری فردریش اتاکسیا (frda) در بسیاری از مطالعات گزارش شده است. بیماری فردریش اتاکسیا یک بیماری تحلیل یابنده اعصاب با وراثت اتوزومال مغلوب است که در نتیجه کاهش بیان فراتاکسین علایم بیماری بروز می یابد. کاهش تولید فراتاکسین باعث افزایش آهن و افزایش رادیکالهای آزاد در میتوکندری شده و به نوبه خود باعث کاهش فعالیت زنجیره تنفسی می شود. عامل تعدیل کننده دیگر در بیماری فردری...

چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

هدف از این پژوهش بررسی چندشکلی¬های ژن میوستاتین و ارتباط آنها با صفات دوقلوزایی و رشد در150 رأس نژاد بز مرخز ایران در دو گروه، تک قلوزا و دوقلوزا بود. بطوریکه، پس از استخراجdna، از دو جفت پرایمر اختصاصی جهت تکثیر قطعات 573 و 475 جفت بازی به ترتیب برای نواحی اگزون یک، سه و 5`utr استفاده شد. قطعات 573 و 475 جفت بازی از ژن میوستاتین حاوی یک حذف شدگی5 نوکلئوتیدی (tttta/ 206)، یک جهش تک نوکلئوتیدی (...

سابقه و هدف: بیماری شیگلوز از علل عمده ابتلا کودکان به اسهال در ایران است و ژن virG نقش کلیدی را در بیماری‌زایی و قدرت تهاجم باکتری شیگلا بازی می‌کند. هدف از این مطالعه، همسانه سازی، توالی یابی ژن virG و ساخت سازه جهش یافته pGEM∆virG به منظور القای نوترکیبی در سویه شیگلا بومی با هدف ساخت سویه کاندید واکسنی زنده تقلیل حدت یافته است. روش بررسی: با استفاده از آزمون‌های بیوشیمیایی، سویه شیگلای بوم...

مقدمه: هدف از این مطالعه، انجام حذف ژنی در باکتری بروسلا ملی تنسیس Rev1 به منظور دستیابی به یک سویه تضعیف شده، بود. بدین منظور تلاش گردید تا ژن کدکننده آنزیم پروزامین سنتتاز(per) ، یکی از ژن‏های درگیر در تشکیل ساختار زنجیره O از LPS دیواره باکتری، از طریق انجام نوترکیبی همساخت حذف گردد. مواد و روش‏ها: نوترکیبی همساخت با استفاده از وکتور خودکشی حامل کاست حذف که شامل ترادف نوکلئوتیدی کدکننده مق...

چکیده هدف از انجام این تحقیق شناسایی چندشکلی های تک نوکلئوتیدی موجود در ژن های فاکتور رشد و تمایز9 (gdf9) و پروتئین مورفوژنتیک استخوانی 15 (bmp15) در گوسفند نژاد ایران بلک وتاثیر آنها بر میزان بره زایی درگوسفند ایران بلک بود.نمونه های خون از140 میش ایران بلک جمع آوری شد. استخراج dna به روش استخراج نمکی از خون کامل انجام شد.دراین تحقیق از روش pcr-rflp ارائه شده توسط هانراهان و همکاران برای شنا...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...