چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

سابقه و هدف: فقدان مادرزادی یک یا چند دندان یکی از آنومالی هایی است که به تنهایی یا همراه با سندرم های ارثی دیده می شود. تشخیص بموقع فقدان (Missing) دندانی می تواند از بروز مشکلات بعدی در وضعیت فک و دهان بیمار بکاهد. از آنجایی که آمار دقیقی از میزان فقدان دندان های دائمی قدامی و پرمولر در ایران وجود ندارد، این مطالعه بمنظور تعیین شیوع آن در جمعیت 17-12 ساله شهر بابل انجام گرفت. مواد و روش ها: د...

چکیده مقدمه: کم کاری مادرزادی تیرویید از شایع‌ترین بیماری‌های غدد درون‌زیر است. هدف از این مطالعه، تعیین فراوانی کم کاری مادرزادی تیرویید در نوزادان متولد شده در سال 1389 در استان کرمان بود. روش‌ها: این مطالعه مقطعی با استفاده از مستندات مراکز بهداشت شهرستان‌های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان و جیرفت انجام شد. بر اساس پروتکل، نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در فواصل روزهای 3 تا 5 تولد گرفت...

زمینه و هدف: خال های ملانوسیتی مادرزادی در اثر پرولیفراسیون خوش خیم ملانوسیت ها در درم و اپیدرم در دوره جنینی ایجاد می شوند. این خالها اکثراً خوش خیم هستند ولی تغییراتی مثل ایندوراسیون، ترشح، درد و خونریزی می تواند علامتی از ایجاد بدخیمی باشد. ریسک بدخیمی با افزایش اندازه خال نیز افزایش می یابد. هدف از این مطالعه بررسی توصیفی خالهای مادرزادی و نیز بررسی یافته های حاکی از بدخیمی در این بیماران می...

  زمینه و هدف: کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از مهم‌ترین علل عقب‌ماندگی ذهنی قابل‌پیشگیری کودکان در دنیا می‌باشد. تعداد اپیزودهای بیش‌درمانی و کم‌درمانی نیز به‌عنوان یکی از علل مهم اختلالات تکامل عصبی شناختی در بیماران با هیپوتیروئیدی مادرزادی، در سالهای اخیر مورد توجه قرار گرفته است. مطالعه حاضر با هدف تعیین فراوانی بیش‌درمانی یا کم‌درمانی و میزان داروی دریافتی مربوطه در بیماران مبتلا به ‌هایپو...

زمینه و هدف: معکوس بودن اندام ها (Situs transverses or Situs inversus) وضعیت مادرزادی نادری است که موقیت مکانی احشا داخلی قفسه سینه و شکم نسبت حالت طبیعی، معکوس و مشابه تصویر در برابر آینه است. شیوع آن کمتر از یک در ده هزار است. این مقاله، چنین موردی را در یک نوجوان 14 ساله گزارش می کند. معرفی بیمار: پسری 14 ساله با شکایت درد زیر ناف متمایل به چپ، تهوع و استفراغ مراجعه کرد. پس از معاینات بالین...

یکی از مشکلات مهم گاوداریها و گوسفندداری ها در کشور ما، عبارت از تولد نوزادانی است که دارای ناهنجاری های مادرزادی می باشند، که علاوه بر تلف شدن نوزاد، سبب ایجاد سخت زایی و باعث به خطر افتادن جان مادر نیز میگردد. نحوه درمان این نوع از سخت زایی ها مهم بوده و در هر مورد با سایر موارد متفاوت است. بنابراین شناسایی و گزارش هر یک از این موارد حائز اهمیت بوده و می تواند کمک بسیار موثری را به دامپزشکان ...

سابقه و هدف: هدف از تحقیق حاضر بررسی تغییرات 13 ناهنجاری اسکلتی عضلانی (گردن جلو، انحراف طرفی سر، افتادگی طرفی شانه ها، پشت کج، پشت گرد، پشت گود، پشت صاف، افتادگی طرفی لگن، زانوی کمانی، زانوی ضرب دری، کف پای صاف، کف پای گود و شست کج) پس از یک دوره چهار ماهه تمرین درمانی بر دانش آموزان نابینای مادرزادی پسر بدون معلولیت ثانویه بود. مواد و روش ها: در این مطالعه شبه تجربی مجموعاً 60 دانش آموز راهنما...

مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.