زمینه وهدف: تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که شامل دو گروه آلفا و بتا می باشد و در نتیجه ی نقص ژنی ساخت گلوبین، این بیماری حاصل می شود.این بیماری به انواع ماژور و مینور تقسیم می شود. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به ترانسفوزیون های مکرر دارند که این ترانسفوزیون های مکرر باعث رسوب آهن در اعضای حیاتی بدن مانند کبد ، قلب وغدد اندوکرین می گردد. طبیعت ارثی بودن بیماری ،تظاهرات بیماری در سال ا...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی یک اختلال انعقادی ارثی توام با عوارض متعدد می‌باشد. نوجوانان جمعیت وسیعی از این بیماران هستند. کنترل مناسب یک بیماری مزمن به معنی دانش کافی از عوارض بیماری و رفتارهای پیشگیرانه است. هدف مطالعه جاری، بررسی دانش پیشگیری از عوارض بیماری در نوجوانان مبتلا به هموفیلی در کشور بود.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نوجوانان مبتلا به هموفیلی به صورت نمونه‌گیری در ...

ناپایداری ماکروساتللایت ها در تکرارهای متوالی موتیف های کوتاه dna رخ میدهد که به علت انباشتگی موتاسیون ها در ژن های نقص ترمیم جفت شدگی باز ها اتفاق می افتد.بنابراین میتواند به عنوان یک مارکر جایگزین برای ارزیابی عملکرد ژن های mmr2 در سرطان های روده بزرگ باشد.علاوه براین ،msi نه تنها یک مارکر مناسب جهت غربالگری سرطان روده بزرگ ارثی (hnpcc3) می باشد،بلکه در 15% از موارد سرطان روده بزرگ غیر ارثی ن...

بیماری های عصبی-عضلانی گروهی از اختلالات ناهمگون و پیشرونده هستند که در آنها واحد حرکتی درگیر می شود. واحد حرکتی از سلول های شاخ قدامی نخاع، عصب محیطی، محل اتصال عصب با عضله و سلول های عضلانی مرتبط تشکیل می شود. این گروه از بیماری ها را به چهار دسته تقسیم می کنند: 1) میوپاتی ها و دیستروفی های عضلانی مثل دیستروفی های عضلانی دوشن و بکر؛ 2) بیماری های عصب محیطی مانند بیماری شارکوت -ماری -توث؛ 3) ب...

دیابت، فشارخون بالا، سنگهای کلیوی، سرطان و اختلالات ارثی می توانند باعث بروز بیماریهای مزمن کلیه نظیر: بیماریهای گلومرولی، سنگها، تومورها و ضایعه التهابی دستگاه ادراری شوند. بررسی تصویر نمونه های رسوب ادرار به صورت شمارش صحیح سلولهای موجود شامل: گلبول قرمز خون (rbc )، گلبول سفید خون (wbc )، سلول اپی تلیال ، کست و کریستال بهمراه یافته های بالینی، به تشخیص این نوع بیماریها کمک می کند. در این تحقی...

سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ در بین سرطان ها است. بروز این سرطان در دهه های اخیر روند رو به رشدی در جامعه ما داشته است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی و مقایسه میزان بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی بود. روش بررسی: در مطالعه توصیفی- تحلیلی حاضر، 121 نفر شامل 61 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ غیرارثی و 60 بیمار مبتلا به نوع ارثی...

در دهه گذشته شش شکل تک ژنی بیماری پارکینسون شناسایی شده است. شناسایی ژن های واحد مرتبط با اشکال ارثی بیماری پارکینسون دیدگاه قبلی مبتنی بر غیرژنتیک بودن این بیماری را دگرگون کرده است. شایع ترین و مرتبط ترین ژن ها lrrk2 و arkin هستند. کانون اصلی تحقیقات اخیر شناسایی عملکرد ژن ها و پروتئین های درگیر در اشکال ژنتیکی بیماری پارکینسون است که این امر به درک بهتر ما از روند آسیب زایی ژنتیکی بیماری پار...

آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته...