چکیده سندرم پاپیلون یک بیماری نادر بوده و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و با هیپرکراتوز کف دست وپا، التهاب بافت اطراف دندان واز بین رفتن دندان ها زودتر از موعد در سن 5-4 سالگی درصورت عدم درمان مشخص می‌شود. در مبتلایان به این سندرم بیماری با این سندرم خود را با پیشرفت به سمت آبسه چرکی کبد نشان می‌دهد. تشخیص سریع و فوری برای اقدام عاجل بسیار ضروری است چرا که تاخیر در تشخیص زود هنگام و درما...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...

کندرودیسپلازی متافیزیال به گروهی از دیسپلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک کندرودیسپلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط خمیدگی اندام ها و گشاد راه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از م...

بیماری کندی (kennedy disease) یا اتروفی عضلانی نخاعی و بولبار (bsma) یک اختلال وابسته به جنس مغلوب با شروع در بزرگسالی است که در اثر تکرار تری نوکلئوتید سیتوزین آدنین - گوانین (cag) ایجاد می شود. به علت هم پوشانی علایم این بیماری با سایر اختلالات نوروماسکولر نظیر امیوتروفیک لترال اسکلروزیس (als) یا اتروفی عضلانی نخاعی (sma)، بیماری کندی گاهی اوقات اشتباه تشخیص داده شده یا مورد توجه قرار نمی گیر...

یکی از عواملی که به دلیل کاهش کیفیت و کمیت زراعت چغندرقند زمستانه در منطقه خوزستان را تهدید می‪کند، بیماری گال زگیلی ناشی از قارچ (Urophlyctis leproides) می‪باشد. برای اصلاح لاین‪های مقاوم به این بیماری، شناخت ژنتیک عامل بیماری‪زا و اطلاعات کافی از ترکیب‪پذیری عمومی (GCA) و خصوصی(SCA)  و هم‪چنین نوع عمل ژن و یا ژن‪های کنترل‪کننده مقاومت به این بیماری ضروری می‪باشد. به این منظور، تعداد شش لاین ک...