مقدمه و اهداف مفصل مچ پا به عنوان یکی از آسیب­پذیرترین مفاصل بدن شناخته شده است. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی مقایسه تأثیر و ماندگاری یک دوره تمرینات NASM و ترکیبی (عصبی-عضلانی و ثبات مرکزی) بر ویژگی­های عملکردی و تعادل افراد مبتلا به آسیب مزمن یک­طرفه مچ پا بود. مواد و روش ­ها 36 دانشجوی تربیت بدنی ورزشکار پسر مبتلا به بی­ثباتی مزمن مچ پا در مطالعه حاضر شرکت داشتند و به صورت تصادفی در سه گرو...

  بررسی جهش کدون‌های 12، 13 و 61 ژن N-RAS در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( AML )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی‌اکبر پورفتح‌اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5       چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( AML ) شامل گروه هتروژنی از بیماری‌های بدخیم سلول‌های پیش‌ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می‌باشد. یکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده ا...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

زمینه و هدف: گیاه حرا مشهور به مانگروی خاکستری، متعلق به خانواده اوسنیاسه می باشد که در گذشته برای درمان بیماری های مختلف نظیر زخم معده و پوست به کار می رفته است. در مطالعه حاضر فعالیت های ضد جهشی عصاره های برگ جوان و بالغ گیاه حرا بر روی باکتری جهش یافته سالمونلا تیفی موریم ta100 مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه تجربی، سوش باکتری برای ژنوتیپ های مورد نظر بررسی شد. برگ ها پس ا...

به منظور تشخیص مکانیزم احتمالی مقاومت براساس محل عمل و نوع جهش‌های صورت گرفته در آنزیم ACCase، 13 بیوتیپ یولاف وحشی(Avena ludoviciana Deuri.)  جمع‌آوری شده از استان خوزستان که دارای مقاومت عرضی به علفکش‌های بازدارنده ACCase بودند آزمایشات مولکولی انجام شد. در این آزمایشات جهش‌های مهم  در محل کربوکسیل ترانسفراز آنزیم ACCase (شامل چهار جهش ایزولوسین-2041-آسپاراژین، سیستین-2088-آرژنین، ایزولوسین-1...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

سابقه و هدف: بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease)، شامل کولیت اولسراتیو (Ulcerative Colitis) و بیماری کرون (Crohn’s Disease)، یک اختلال التهابی مزمن دستگاه گوارش است که مطالعات گسترده ژنومی (Genome-wide association study) نشان می‌دهد که برخی از ژن‌های مسیر اینترلوکین-23/T کمکی 17 (IL-23/Th17) مانند جانوس کیناز -2 (JAK2) مستعدکننده ابتلا به بیماری التهابی روده هستند. هاپلوتایپ 46/1 ...

سابقه و هدف: هپاتیت اتوایمیون بیماری التهابی کبدی، با اتیولوژی ناشناخته می باشد. زمینه ژنتیکی به همراه عوامل محیطی و ویروسی از جمله عوامل مستعد کننده در ابتلای به این بیماری محسوب می شوند. گیرنده CD45 در سطح لنفوسیتهای T وجود دارد. جهش C77G در اگزون 4 ژن کدکننده این پروتئین، می تواند موجب اختلال در ویرایش متناوب اگزون های این ژن شده که باعث بیان بیشتر نوع ایزوفرم سنگین وزن مولکولی و در نتیجه، ا...