تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

مقدمه و هدف : بتا تالاسمی ماژور از جمله انواع شایع هموگلوبینوپاتی هاست، که در ایران نیز از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است. اگرچه اطلاع رسانی عمومی سبب کاهش 51 درصدی موالید مبتلا به بتا تالاسمی ماژور گردیده است، اما باز هم شیوع این بیماری در کشور بالاست. مبتلایان به بتا تالاسمی ماژور دچار عفونت هایی مانند عفونت هپاتیت c می شوند. علیرغم غربالگری دهندگان خون و کاهش چشمگیر شیوع هپاتیت c از طریق ترا...

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی ti ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ ti یعنی جهش های ژن بتا، پلی مورفیسم xm...

زمینه و هدف: تالاسمی متداولترین اختلال تک ژنی است که رهایی از آن از طریق درمان قطعی ممکن نبوده و مستلزم پیشگیری از طریق به کارگیری یک روش قابل اعتماد و کم هزینه برای غربالگری ناقلین و در مرحله بعد ارایه آموزش، مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و خاتمه انتخابی به زندگی جنین های مبتلا به این اختلال است. هدف از این مطالعه ارزیابی تست اسموتیک تک لوله ای چشمی گلبول های قرمز (NESTROFT) به عنوان یک تست ...

زمینه و هدف: تالاسمی شایعترین اختلال تک ژنی در کل جهان است که از انواع نقائص کمی هموگلوبین می‌باشد و نوع ماژور آن نیاز به تزریقات منظم خون در طول زندگی دارد. ترانسفیوژنهای منظم، همزمان با دریافت شلاتورها در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور گرچه کیفیت زندگی این بیماران را بهبود می‌بخشد ولی مهمترین عارضه آن تجمع آهن در اعضای مختلف می‌باشد. در سالهای اخیر علیرغم پیشرفت مراقبتهای هماتولوژیکی، هیپوتیر...

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی ماژور یک اختلال ژنتیکی خونی است که مبتلایان به آن، نیاز مکرر به دریافت خون دارند. گزارشات مختلف حاکی از وجود اختلال در لیپیدها و لیپوپروتئین­های پلاسما در این بیماران است. علی رغم شیوع نسبتا بالای تالاسمی در برخی از نواحی ایران، اطلاعات کمی در خصوص وضعیت لیپیدها و لیپوپروتئین­های پلاسمائی در این بیماران در دسترس می باشد. لذا، هدف این مطالعه ارزیابی وضعیت لیپیدها و لیپو...

چکیده سابقه و هدف بیماران تالاسمی ماژور در برخورد با عوارض جدی آن دچار مشکلات جسمی و روانی متعددی می شوند که بر کیفیت زندگی آن ها تأثیرگذار است. هدف این مطالعه، تعیین کیفیت زندگی، افسردگی، اضطراب و استرس در بیماران بالای 18 سال مبتلا به تالاسمی ماژور بود. مواد و روش ها در این مطالعه مقطعی، 142 بیمار (77 زن، 65 مرد) بالای 18 سال تالاسمی ماژور مراجعه­کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان شفا اهواز ...

چکید ه سابقه و هدف تزریق خون باعث عوارض بسیاری در بیماران β تالاسمی ماژور می شود. در این مطالعه میزان آهن ذخیره شده در کبد و قلب اندازه گیری شده به وسیله mri t2* در بیماران تحت درمان با داروی آهن زدای دفروکسامین و دفرازیروکس با هم مقایسه شدند. مواد و روش ها در یک مطالعه تجربی، 52 بیمار β تالاسمی ماژور که حداقل از دو سال قبل تحت درمان با دفروکسامین یا دفرازیروکس بودند، وارد مطالعه شدند. در بیمار...

زمینه و هدف: تالاسمی، بیماری کم خونی ارثی با درمان تزریق خون مداوم است. مهم ترین عارضه این درمان رسوب آهن در ارگان های حیاتی است. مطالعات جدید  نشان می دهد که آهن می تواند در ریه هم رسوب نماید، بدون اینکه علائم  واضح بالینی در بیمار  ایجاد نماید. هدف از مطالعه حاضر، بررسی مشکلات ریوی توسط تست عملکرد تنفسی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی می باشد.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تست عملکرد تنفسی (...