زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...

کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی...

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

یکی از مهمترین علل ناباروری در مردان وجود اختلال در سلول اسپرم است. در اختلال الیگوآستنوتراتواسپرمیا ، اسپرم ها دارای تعداد و تحرک کمتر از حد نرمال بوده و موفولوژی غیرطبیعی دارند. در اختلال اسپرم دم کوتاه طول تاژک اسپرم ها کوتاه تر از حد طبیعی بوده و اسپرم ها کاملا بدون تحرک هستند و تعداد آنها نیز در افراد مبتلا کاهش پیدا می کند. نتیجه ی هر دو اختلال ذکر شده به ناباروری منجر می شود. یکی از ژن ه...

پروتئین p53 که سرکوبگر تومور نیز نامیده می شود، داری سه نقش مهم: کنترل رشد سلول، مرگ برنامه ریزی شده سلول و ترمیم dna می باشد، نقص در پروتئین p53 در اثر موتاسیون ژن p53 (تششعات، مواد شیمیایی، ویروس ها) باعث ایجاد تومور می گردد. آدنوماتوز ریوی گوسفند که تحت عنوان جاگزیکت نیز شناخته شده است، یکی از بیماری های مزمن تنفسی است که با سرطانی نمودن یاخته های تنفسی به صورت پیشرونده، تمام ریه را درگیر می...

اینترلوکین 8 به عنوان یکی از اعضای کموکاین های خانواده cxc elr+ نقش مهمی در القای مهاجرت نوترفیل ها و همچنین سایر عملکرد های مربوط به آن نظیر تقویت فاگوسیتوز، واکنش تولید گونه های اکسیژن و همچنین تنظیم حیات سلولی دارا می باشد. در این مطالعه برای بررسی پلی موریسم ژن کد کننده اینتر لوکین 8 و ارتباط آن با بروز ورم پستان در گاو های هولشتاین ایران از 350 رأس گاو شیری با عوامل مدیریتی و تغذیه ای یکسا...

چکیده ملاتونین یا n- استیل-5- متوکسی تریپتوفان توسط غده پای نیل سنتز و در زمان تاریکی ترشح می شود. ملاتونین جزء بسیار مهمی از سیستم کنترل زمان در داخل بدن به حساب می آید؛ اثر هورمون ملاتونین از راه اتصال آن با گیرنده ملاتونین صورت می پذیرد. جایگاه ژن گیرنده های ملاتونین روی کروموزوم شماره 26 گوسفند شناسایی شده است. این ژن متشکل از دو اگزون است که توسط یک اینترون از هم جدا شده اند. هدف از مطالع...

ژن های esr1و gdf9 به عنوان دو ژن کاندیدا برای صفات تولید مثلی از جمله چند قلو زایی و نرخ تخمک ریزی در گونه های مختلف حیوانات مانند گوسفند شناسایی شده اند. در مطالعه ی حاضر، چند شکلی های ژن های esr1 و gdf9 با استفاده از روش چند شکلی فضایی تک رشته ای (sscp) و توالی یابی dna در 100 میش نژاد مهربان و 100 میش نژاد لری مورد ارزیابی قرار گرفت. در هر نژاد 15 رأس از میش ها دارای بیشترین چندقلوزایی و 85 ...