برون ده قلبی مهم ترین شاخص عملکرد قلب می باشد که در نحوه اداره بالینی، اتخاذ شیوه درمان و پیش آگهی بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی قلبی اهمیت بسزائی دارد. هدف کلی این مقاله شامل تعیین و مقایسه برون ده قلبی با دو روش فیک (به عنوان استاندارد طلائی) و اکو- داپلر به منظور معتبرتر نمودن روش اخیر در برآورد برون ده قلبی در کودکان با ناهنجاری های مختلف مادرزادی می باشد. در طول 2 سال، 56 کودک بین...

دریافت: 4/12/93   پذیرش: 23/2/94 مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید است که در صورت عدم تشخیص به‌هنگام و یا درمان نامناسب، می‌تواند موجب بروز عقب‌ماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود و بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه وارد کند. آگاهی از توزیع جغرافیایی و مناطق در معرض خطر بالای بیماری‌ها، از پیش‌نیازهای اساسی در تصمیم‌گیری‌های مدیریتی و برنامه‌ریزی بر...

چکیده زمینه و هدف: سمع قلب به عنوان یکی از مهم ترین ابزار معاینه بالینی در نوزادان جهت تشخیص دادن و یا رد کردن انواع بیماری های پاتولوژیک مادرزادی است. هدف این مطالعه ارزیابی دقت معاینه بالینی فوق تخصص نوزادان با فوق تخصص قلب کودکان در تشخیص سوفل قلبی پاتولوژیک از غیر پاتولوژیک بود. روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 108 نوزاد بستری شده در بیمارستان بعثت و فاطمیه همدان در سال 1389 بررسی شدند. سمع ق...

چکیده هدف: گزارش یک مورد آژنزی نسبی ماهیچه راست تحتانی در یک کودک که به دلیل انحراف چشم و اختلال در دپرشن چشم راست مراجعه کرده نمود. معرفی بیمار: بیمار کودک 4 ساله‌ای است که به علت انحراف چشم و اختلال دپرشن مراجعه نمود. CT-اسکن قبل از عمل جراحی، تشخیص بالینی آژنزی ماهیچه راست تحتانی چشم راست را تایید کرد. بیمار تحت عمل جراحی انتقال تقویت‌شده ماهیچه‌های راست افقی در چشم راست قرار گرفت و نتیجه ...

مقدمه: پیشرفت سریع در روش های جراحی، بیهوشی و پرفیوژن، ترمیم زودرس بیشتر بیماریهای مادرزادی قلبی را در شیرخوارگی یا اوایل کودکی در یک مرحله میسر کرده است. تروپونین قلبی به عنوان یک معیار حساس و با اختصاصیت بالا در آسیب به عضله ی قلبی، حتی در کودکان شناخته شده است. هدف از این مطالعه ارزیابی سطح تروپونین i بعد از عمل جراحی قلب باز تحت پمپ قلبی- ریوی، تعیین خطر مدت اقامت در بخش مراقبت های ویژه و ا...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

  از گذشته شوک کاردیوژنیک با درمانهای معمول و استفاده از داروهای تقویت کننده قلب و افزایش‌دهنده فشار خون در بخشهای مراقبت ویژه قلب با مرگ و میر 80 تا 90 درصد همراه بوده است. علاوه بر انفارکتوس حاد میوکارد نارسایی شدید دریچه‌های قلبی نیز می توانند موجب شوک کاردیوژنیک شود. درصورتیکه خونریزی همراه با اختلالات انعقادی، افزایش غلظت پتاسیم خارج سلولی و اختلال ریتم و اختلالات زمینه‌ای دیگر برای یک فرد...

سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخه­دار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینه­های شاخه­دار در مایعات بدن می­شود.این کمپلکس توسط ۴ ژن هسته­ای BCKDHA، BCKDHB، DBT، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری می­شود. تجمع متابولیت­ها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در ...