سابقه و هدف: در طی سال ها علی رغم پیشرفت تکنیک های جراحی و تشخیص، تاثیر کشنده سرطان پستان ادامه یافته است و با توجه به اینکه ما با نوعی بیماری روبرو هستیم که در بسیاری از بیماران از قبل به مرحله گسترش رسیده است، تشخیص بیماری باید چند سال زودتر صورت گیرد تا بتوانیم بر میزان مرگ و میر سرطان پستان تاثیر بگذاریم. سرطان های فامیلی مشخص می توانند با ژن جهش یافته ارثی مرتبط باشند. از جمله ژن های brca1...

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جا...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

اختلالات و ناهنجاری­های پوستی ناشی از عوامل ژنتیکی و ارثی، بیماری­ها، تصادفات، سوختگی­ها و سایر حوادث بازتاب­های روانی و اجتماعی ناخوشایندی را در زندگی افراد مبتلا ایجاد می­کند که صرف­نظر از هزینه­های درمانی و بهداشتی ممکن است به ناهنجاری­های رفتاری دیگری از­جمله گوشه­گیری و افسردگی در افراد مبتلا منتهی گردد. امروزه، مطالعات زیادی در سرتاسر جهان برای درک بهتر فرآیند ترمیم آسیب­های پوستی و زخم­ه...

خلاصه زمینه و هدف: هیپرکلسیوری ایدیوپاتیک یک اختلال ارثی متابولیک است. این اختلال متابولیک با عوارض و پیامدهای زیادی همراه است. از جمله تأثیر هیپرکلسیوری بر کاهش تراکم استخوان می‌باشد. این مطالعه با هدف تعیین شیوع هیپرکلسیوری ایدیوپاتیک در کودکان دبستانی سنندج انجام شد. روش بررسی: این مطالعه یک مطالعه توصیفی- تحلیلی است که 506 نفر از دانش‌آموزان ابتدائی شهر سنندج در سال 1384 که با روش نمونه‌...

مقدمه: تالاسمی شایع‌ترین اختلال خونی ارثی در ایران می‌باشد. شیوع بالای تالاسمی مشکلات زیادی برای بیمار، خانواده او و سیستم ارائه خدمات بهداشتی – درمانی ایجاد می‌کند. لذا این تحقیق با هدف بررسی تأثیر مداخله آموزشی مبتنی بر مدل اعتقاد بهداشتی در رابطه با بیماری تالاسمی بر دانش آموزان پسر مقطع دبیرستان شهر تربت‌حیدریه در سال 1394 انجام گرفت. روش کار: مطالعه حاضر، پژوهشی نیمه تجربی است که تعداد 200...

زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌ها...

سرطان پستان شایعترین بدخیمی خانمها در کشورهای غربی است . این بیماری به دونوع ارثی و تک گیر رخ می دهد . نوع ارثی آن 10 - 5 درصد موارد را تشکیل می دهد که اغلب ناشی از موتاسیون در ژن های ‏‎brca1 ‎‏ و ‏‎brca2‎‏ است . موتاسیون در این ژنها که اغلب در سلولهای زایا رخ می دهد باعث می شود نسل بعد به عنوان ناقل موتاسیون محسوب شوند . خانم های ناقل موتاسیون در این ژن ها 85 -40 درصد ریسک ابتلا به سرطان دارند...

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند، شایع‌ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان می‌باشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون‌ویلبراند ناشی می‌شود. عوامل مختلف ژنتیکی می‌توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون‌ویلبراند( vWF )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور می‌باشد،...

در این رساله، به بررسی خواص ارثی مشخصه های تعمیم یافته روی جبر باناخ a می پردازیم. سپس برای مشخصه ی تعمیم یافته ی ناصفر? روی a، مفهوم ?-میانگین های پایای برداری-مقدار را معرفی و مطالعه می کنیم. همچنین شرایط لازم و کافی برای وجود این میانگین ها را به دست می آوریم و به خواص ارثی آنها می پردازیم. در ادامه، برای مشخصه ی ناصفر ? روی a، رابطه ی بین وجود ?-میانگین های پایای توپولوژیک روی دوگان جبرهای ...