مقدمه: اپیدرمولیزیس بولوزا[1] ، شامل گروهی از بیماریهای ارثی و یا اکتسابی است که با ایجاد تاول در بیمار، در پاسخ به ضربه های فیزیکی و یا هوای گرم  بروز می کند و براساس علائم بالینی، بافت شناسی و الگوی ارثی و شدت آن، پیش آگهی و طبقه بندی می شود. معرفی بیمار:دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله که به علت آنمی بسیار شدید، اختلال تنفسی، ضعف عمومی و ضا...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (sds) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

هدف از انجام این پژوهش، بررسی علایم روان‌شناختی در افراد با علایم اختلالات پارافیلیا و افراد عادی بود. هفت نفر از افراد داوطلب با علایم اختلالات پارافیلیا مراجعه‌کننده به کلینیک‌های روان‌پزشکی و روان‌شناسی استان اصفهان و هفت نفر از افراد سالم بدون اختلال پارافیلیا به‌صورت داوطلبانه برگزیده شدند. شرکت‌کننده‌ها مقیاس‌های پارافیلیا و چک لیست نشانه‌های اختلالات روانی را تکمیل نمودند. داده‌ها با است...

چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...

در مطالعه انجام شده در بیمارستانهای حضرت علی اصغر و لبافی نژاد تعداد 245 کودک مبتلا به نارسایی مزمن کلیه مرحله نهایی (end stage renal disease, esrd) از نظر علل و علایم بالینی تحت بررسی قرار گرفتند. هدف اصلی این مطالعه بررسی جهت یافتن علل مولد نارسایی مزمن کلیه و توجه دادن خانواده ها در جهت تشخیص زودرس و پیشگیری از عوارض آن می باشد. نوع مطالعه گذشته نگر و بصورت بررسی پرونده های بیماران بود. همه ...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (hnpcc) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در dna (mmr) و بروز ناپایداری میکروستلایت (msi) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان hnpcc در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع msi و موتاسیون ژنهای mmr در بیماران ایرانی مشکوک به h...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

هدف: بررسی نتایج پیوند قرنیه نافذ در کودکان کمتر از 12 سال که طی سال‌های 1380 تا 1391 در بیمارستان شهید لبافی‌نژاد. روش پژوهش: در این مطالعه گذشته‌نگر، اطلاعات پرونده همه بیماران زیر 12 سال که در دوره زمانی ذکر ‌شده در بیمارستان لبافی‌نژاد تحت جراحی پیوند قرنیه نافذ قرار گرفته بودند، بررسی شد. سن،علت انجام پیوند قرنیه، دید اصلاح‌نشده و بهترین دید اصلاح‌شده بعد از عمل، واکنش های رد پیوند و ش...

نرم افزار ‏‎mt.pbv‎‏ ، نرم افزار پیش بینی ارزش اصلاحی چند صفتی است که در محیط ‏‎matlab‎‏ نوشته شده است. اساس کار این نرم افزار تشکیل معادلات مدل مختلط چندصفتی و برآورد اثرات ثابت و پیش بینی ارزشهای اصلاحی با استفاده از دو مدل دام و پدری است که با دریافت داده ها ، شماره ستون اولین اثر ثابت ، تعداد صفات مورد بررسی ، شماره ستون رکوردها، واریانسهای ژنتیکی افزایشی و واریانسهای فنوتیپی و در صورت نبود...