نتایج جستجو برای: اتوزومال مغلوب
تعداد نتایج: 814 فیلتر نتایج به سال:
در یک تقسیم بندی نوین، سخن منثور صوفیانه به دو گونه متمکّن و مغلوب تقسیم شده که تنها شباهت این دو گونه کلام، داشتن زمینۀ عرفانی است. قلمرو دانش رسمی و علم اصطلاحی صوفیان که آموختنی و حاصل دانش قراردادی آن ها می باشد، کلام متمکّن و قلمرو تجربه های شهودی و دریافت های درونی که مولود معرفت شخصی و بی خویش نویسی و نگارش خودکار میباشد، کلام مغلوب نامیده می شود. شیخ ابوالحسنخرقانی، عارف آزاد اندیش ایرا...
مقدمه: تحقیقات اخیر در زمینه عدالت در سلامت بر اثرات شرایط اجتماعی پراسترس درسطح سلامت تاکید میکنن د. بنظ ر می رس د ماهیت استرس زای مواجهه های اجتماعی سبب ایجاد پردردی و بیدردی در انسانها و جوندگان شود، و نیز میتواند پاسخ ایمنی را تحت تاثیر قرار دهد. در مطالعه حاضر اثرات تفاوت در موقعیت اجتماعی بر با رعایت اصول اخلاقی کار با حیوانات مورد بررسی قرار گرفت. balb/c دریافت درد و تغییرات غلظت سایتوکا...
فراونی جهش های شایع DNA میتوکندریایی در ناشنوایی غیر سندرومی در استان های چهارمحال و بختیاری و بوشهر
زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...
کمبود آنزیم اسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (ec 1.3.99.3) شایع ترین اختلال مادرزادی مسیر بتا اکسیداسیون اسیدهای چرب است. mcadd بصورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و اولین بار توسط kolvrra و همکارانش توصیف شده است (1982) mcadd یک بیماری بالقوه مرگ آور در اثر اختلال مسیر اکسیداسیون اسیدهای چرب است که دارای علائم مشخص شامل: تشنج، هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک، کوما، انسفالوپاتی و هپاتومگال...
آلفا تالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب وشایعترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می باشد وعمدتا حاصل موتاسیون در یک یا هر دو ژن آلفا گلوبین در کروموزوم 16می باشد. حاملین اشکال حذفی آلفا تالاسمی (? ? /-- یا ? /- ? - و ? / ? ? - )از نظربالینی طبیعی بوده، ولی کم خونی هیپوکروم ومیکروسیتیک دارند. هتروزیگوتهای مرکب (?-/--) کم خونی نسبتا شدیدی دارند و بیماری hbh نامیده می شوند. جنین هایی که هیچ ژن...
بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
آثار منظوم و منثور صوفیان را بر اساس نوع معرفت، به دو دسته میتوان تقسیم کرد؛ معرفت شخصی و شهودی و معرفت رسمی و سازمانیافته. برخی از صوفیه در آثار خود از این دو نوع معرفت، تحت عنوان کلام متمکن و کلام مغلوب، یاد کردهاند. کلام متمکن از روی آگاهی و از نوع متنهای رسمی و مدرسی بوده اند و معنا را شفاف بیان میکنند و هدف از نگارش آن تثبیت و تعلیم سنتها و آداب صوفیان و حاصل دانش قراردادی آنهاست؛ ام...
زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده ...
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید