نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

نشانگان الیس-وا ن کرولد یک نشانگان اتوزومی مغلوب نادر با اختلالات اکتودرمی، غضروفی و قلبی است که تظاهرات متنوعی دارد. این نشانگان به نام دیسپلازی کندرواکتودرمال و دیسپلازی مزواکتودرمال نیز شناخته می شود. علائم اصلی بیماری عبارتند از کوتاهی قد، دنده های کوچک، پلی داکتیلی، ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک و اختلالات قلبی. در این مقاله، دختر 2 ساله ای با نقص رشد، اندام های کوتاه، قفسه سینه باریک، دن...

بررسی تطبیقی عهدنامه های تسلیم در اسلام و مسیحیت؛ با تأکید بر مورد اسپانیای اسلامی دکتر عبدالله همتی گلیان تاریخ دریافت: 16/10/88 تاریخ پذیرش: 18/12/88 چکیده با نگاهی به تاریخ اسپانیا در سده های میانه درمی یابیم که در این سرزمین، دوره ای مسلمانان فاتح و حاکم، و مسیحیان محکوم بودند و در زمانی دیگر، با دگرگون شدن اوضاع سیاسی، مسلمانان در موقعیت مغلوب قرار گرفتند و تحت سلطه پیروان مسیح درآمدند. د...

بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک ناهنجاری اولیه دستگاه ایمنی است که در آن فاگوسیت های سیستم ایمنی ذاتی دارای نقص می باشند و ویژگی این بیماری افزایش حساسیت بیماران به عفونت های شدید باکتریایی و قارچی است. بیماری cgd به دلیل موتاسیون در هر یک از چهار ژن کد کننده زیرواحدهای آنزیم nadph اکسیداز فاگوسیت ها ایجاد می گردد، آنزیمی که تولید رادیکال های اکسیژن کشنده میکروبها را به عهده دارد. فرمی از بیم...

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

برای بررسی کنترل ژنتیکی صفات مختلف در ذرت از یک تلاقی دای آلل چهارده لاین خالص استفاده شد. والدین و نسل F1 آن ها در یک طرح بلوک های کامل تصادفی با سه تکرار در سال 1385 در مزرعه موسسه تحقیقات اصلاح و تهیه نهال و بذر کرج مورد ارزیابی قرار گرفتند. داده ها به روش هیمن و جینکز (1954) تجزیه و تحلیل شد. نتایج نشان داد که صفات ارتفاع بوته، ارتفاع بلال، تعداد دانه در ردیف بلال، تعداد دانه در بلال، وزن ص...

به منظور مطالعه کنترل ژنتیکی مقاومت به سیاهک معمولی (Common smut) در ذرت، هشت لاین شامل دو لاین مقاوم K1264/1 و K47/2-2-1-21-2، دو لاین نیمه مقاوم K74/1 و K47/2-2-1-4-1، دو لاین حساسK19/1 و K19 و دو لاین بسیار حساس K3304/1-2 و K47/2-2-1-3-3-1-1 در سال 1384به صورت دی آلل دو طرفه تلاقی داده شدند و در سال 1385 در شرایط آلودگی مصنوعی در طرح بلوک های کامل تصادفی در سه تکرار مورد بررسی قرار گرفتند. ب...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

به رغم گزارشهای مختلف در مورد نحوه توارث رنگ لپه ها در عدس، ماهیت این مسأله به خوبی روشن نشده است. در یک مطالعه گسترده که طی سالهای 75-1372 بر روی نحوه توارث صفات ظاهری عدس انجام گرفت، برای اولین بار دو نوع رنگ سبز تیره و روشن در لپه های عدس تشخیص داده شد. رنگ سبز تیره توارث یک ژنی و رنگ سبز روشن توارث دو ژنی را نشان داد. برای توجیه این مطلب دخالت سه ژن به نامهای y، dg و b در توارث رنگ لپه ها م...