زمینه و هدف: نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (mpns) یک گروه هتروژن از بیماریهایی هستند که در آنها یک اختلال کلونال اولیه در سطح سلول بنیادی خونساز منجر به افزایش تولید در یک یا چند رده سلول خونی می شود. اخیرا جهش اکتسابی jak2 v617f در تعداد زیادی از این بیماران شناسایی شده است. این جهش ناشی از تغییر g به t در نوکلئوتید 1849 در اگزون 12 از ژن jak2 واقع بر روی کروموزوم 9  است که منجر به جایگزینی اسی...

بیماری گلانزمن (gt) یک سندروم خونریزی دهنده ی نادر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس ?iib?3 integrin می باشد که توسط ژنهای itga2b و itgb3 کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی 17q21.31 و17q21.32 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فر...

به منظور فهم برخی مکانیسم­های فیزیولوژیک حساسیت به سرما در گیاهان، اثرات تنش سرما و تیمار سرما روی مقدار کلروفیل، پرولین، مالون دی­آلدهید و کارآیی فتوشیمیایی فتوسیستم ii گیاه آرابیدوپسیس تالیانا بررسی شد. گیاهان وحشی و جهش یافته­ها (chs1-1، chs1-2،  chs2-1و chs2-2) پس از 4 هفته رشد در دمای 23 درجۀ سانتی­گراد (شاهد) به مدت 1 هفته در معرض تیما­رهای دمای پایین (شاهد (23 درجۀ سانتی­گراد)، تیمار سرم...

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

با توجه به اهمیت تاثبر نرخ ارز در ارزش متغیرهای بخش انرژی ، در این پژوهش به بررسی جهش پولی نرخ ارز  و تاثیر آن بر  ارزش افزوده بخش انرژی(نفت-گاز) پرداخته شد  دوره زمانی مورد مطالعه طی سال­های 1980-2018 است .بدین منظور در قالب دو سناریو ،در ابتدا با استفاده از مدل ماندل فلمینگ و دورنبوش به  تحلیل نرخ ارز پرداخته شد و با استفاده از مدل خود توضیح با وقفه­های گسترده (ARDL) روابط بلندمدت بین متغیر ج...

مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...

به منظور کنترل جهش هیدرولیکی و بهبود عملکرد و خصوصیات آن در مقطع ذوزنقه آزمایشهایی بر روی یک مدل حوضچه آرامش ذوزنقه ای با جداره های جانبی شیب پذیر و دیواره های انتهایی لبه تیز با ارتفاعات مختلف انجام شد. نتایج حاکی از تغییرات شدید در وضعیت جهش پس از نصب دیواره های انتهایی در حوضچه می باشد که موجب وقوع جهش هیدرولیکی در یک موقعیت معین و تثبیت آن می گردد. نصب دیواره های انتهایی لبه تیز همچنین نشان...

ایمونوگلوبولین زرده تخم مرغ در سالهای اخیر از نظر پزشکی، ژنتیک و علوم دامی کاربرد وسیعی پیدا کرده است. این ایمونوگلوبولین دارای 4 زنجیره پلی پپتیدی حاوی دو زنجیره سبک و دو زنجیره سنگین می¬باشد. شاخه سبک ایمونوگلوبولینy درپرندگان یک ناحیه متغیر و یک ناحیه ثابت و شاخه سنگین آن، یک ناحیه متغیر و 5 ناحیه ثابت را دارا می¬باشد ساختمان ناحیه ثابت مشخصه یک کلاس یا زیر کلاس ایمونوگلوبولین ها و ناحیه متغ...

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...