تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...

چکیده زمینه و هدف: سندرم‏های تالاسمی گروهی از اختلالات هتروژن هستند که با کاهش یا فقدان سنتز زنجیره‏های آلفا یا بتاگلوبین همراهند. وجود یک کودک مبتلا به تالاسمی در خانواده بر تمام جوانب زندگی والدین از جمله کار، سلامت روانی و اجتماعی و روابط خانوادگی و اجتماعی آن‏ها تاثیر می‏گذارد و چنانچه والدین از حمایت کافی برخوردار نباشند، دچار مشکلاتی در ابعاد مختلف زندگی می‏شوند. این پژوهش با هدف بررسی تج...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

    چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی،‌کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می‌باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی،‌ زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش CBC مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می‌شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش‌های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می‌آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکا...

چکیده سابقه و هدف بیماران تالاسمی ماژور در برخورد با عوارض جدی آن دچار مشکلات جسمی و روانی متعددی می‌شوند که بر کیفیت زندگی آن‌ها تأثیرگذار است. هدف این مطالعه، تعیین کیفیت زندگی، افسردگی، اضطراب و استرس در بیماران بالای 18 سال مبتلا به تالاسمی ماژور بود. مواد و روش‌ها در این مطالعه مقطعی، 142 بیمار (77 زن، 65 مرد) بالای 18 سال تالاسمی ماژور مراجعه­کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان شفا اهواز...

مقدمه: عوارض وعلائم قلبی ناشی از افزایش بار آهن به عنوان اصلی ترین ترین مشکل، اثرات منفی عمیقی بر کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور ایجاد می کند. یکی از روش های مراقبتی در زمینه کاهش این عوارض به کارگیری برنامه های ورزشی است. تحرک و ورزش از مسائل اساسی پرستاری بوده ، که با توجه به آنمی مزمن وکاهش توان فیزیولوژیکی این بیماران ، باید به صورت برنامه ریزی شده اصولی وبا رویکرد مناسب طراحی ش...

چکید ه   سابقه و هدف   مبتلایان به تالاسمی ماژور، باید از زمان تشخیص بیماری تا آخر عمر هر 3 الی 4 هفته یک بار خون دریافت نمایند. اگر چه تزریق خون، سبب از بین رفتن علایم حاد بیماری می گردد، ولی عقب افتادگی شدید رشد جسمانی ناشی از اضافه بار آهن را در دهه دوم عمر به جا می گذارد.   مواد و روش ها   پژوهش حاضر یک مطالعه مورد ـ شاهدی بوده که به روش مقطعی به بررسی رشد جسمانی در مبتلایان به تالاسمی ماژو...

مقدمه: تالاسمی یک کم خونی ارثی بوده که با کاهش سنتز زنجیره گلوبولین و یا یک خونسازی غیرموثر همراه است. در تالاسمی اینترمدیا هم که یکی از انواع تالاسمی می باشد، این افراد هم به علت خون سازی غیرموثر و هم به علت دریافت خون، دچار عوارض رسوب آهن در ارگان های مهم بدن از جمله غدد آندوکرین می شوند. در این مطالعه اختلالات آندوکرین در بیماران تالاسمی اینترمدیا مورد بررسی قرار گرفته است. روش کار: در این م...

چکیده سابقه و هدف بیماران تالاسمی به تزریق مکرر خون نیاز دارند و در معرض خطر ابتلا به هپاتیت c هستند. بالا بودن فراوانی این ویروس در جمعیت تالاسمی، عوارض سنگین ناشی از آلودگی با آن و اهمیتی که تعیین تیپ ویروس در درمان آلودگی دارد، از دلایل انجام این تحقیق بود. این مطالعه با هدف شناسایی آلودگی مزمن در بیماران تالاسمی و تعیین تیپ هایی از ویروس که این گروه با آن آلوده هستند، انجام گرفت. مواد و روش...

اندازه های فیزیکی از معیارهای رشد محسوب می شوند. روند رشد مسئله پیچیده ای است و به عوامل متعددی بستگی دارد. اندازه های فیزیکی در دوران بزرگسالی و جوانی تحت تاثیر زمان شروع بلوغ جنسی هستند. از جمله بیماریهایی که در آن رشد طبیعی افراد به خاطر عوارض ناشی از بیماری دچار اختلال می گردد بیماری تالاسمی ماژور است. در بچه های بزرگ مبتلا به تالاسمی ماژور رشد مختل می شود، بلوغ بدلیل اختلالات اندوکرینی به ...