چکیده ندارد.

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به H...

زمینه و هدف: شروع زودرس توانبخشی برای تکامل مناسب گفتار و زبان متناسب با سن، ضروری است. مطالعات زیادی جهت مقایسه عوامل موثر بر پش برد نتایج کاشت حلزون انجام گرفته است تا معیارهایی جهت انتخاب کاندیدهایی مناسب تر به دست آید. در این مطالعه سعی شده است سطح ادراک شنیداری و وضوح کلامی در کم شنوایان عمیق ارثی و غیرارثی مورد بررسی قرار گیرد. روش بررسی: این مطالعه مقطعی به صورت سرشماری بر روی 322 بیمار ...

مقدمه: هنوخ شوئن پورپورا، شایع ترین واسکولیت گروه سنی کودکان با علت ناشناخته است. تظاهرات کلینیکی بیماری شامل راش پوستی، آرتریت، دل درد و نفریت می باشد. در اغلب موارد، بیماری متعاقب عفونت دستگاه تنفسی فوقانی با استرپتوکوک رخ می دهد، عفونت های باکتریال دیگری نیز در ایجاد این بیماری شناخته شده اند. معرفی بیمار: در این مقاله، بروز بیماری هنوخ در یک کودک مبتلا به سپتی سمی پسودوموناسی گزارش شده است....

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

به منظور فراهم نمودن امکان مقایسه گاوهای نر مولد اسپرم از طریق برآورد ارزش ارثی و معرفی اولین گروه اسپرم های تائید شده (proven) ایرانی و بررسی صفات تولید در گله های هلشتاین تحت پوشش مرکز اصلاح نژاد و بهبود شیر کرج و برآورد پارامترهای ژنتیکی صفات تولیدی تعداد 107951 مورد رکورد روزانه تولید از 6731 دوره شیردهی مربوط به 3543 راس گاو ماده (ثبت شده و ثبت نشده) که طی سالهای 62-70 زایش نموده اند مورد ...

زمینه و هدف: مصرف جایگزین درمانی خون و فرآورده های خونی غربال نشده یا فاکتورهای انعقادی تغلیظ شده ویروس زدایی نشده در بیماران اختلال انعقادی خطر ابتلا به هپاتیت c را در آنها ایجاد می کند. مطالعه حاضر به منظور بررسی فراوانی آنتی بادی بر علیه ویروس هپاتیت c (anti-hcv ab) و فاکتورهای خطر مربوطه در بیماران اختلال انعقادی استان یزد انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی که به روش سرشماری د...

زمینه و هدف: ازدواج های فامیلی در بسیاری از جوامع بشری صورت می گیرند. در اکثر مناطق جنوب آسیا، والدین 50-20% از متولدین نسل حاضر، دارای نسبت فامیلی می باشند. تاثیر ازدواج فامیلی در کم شنوایی های ارثی، بخوبی، مطالعه و ثبت شده است. محققین بسیاری اظهار داشته اند که تقریباً نیمی از کم شنوایی های حسی عصبی در کودکان را می توان به عوامل ارثی نسبت داد. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع کاهش شنوایی حسی عصبی ...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...