پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

کمبود فسفر و نیز کارایی جذب پایین این عنصر در خاک‌های آهکی یکی از مشکلات مهم در سامانه‌های زراعی مناطق خشک و نیمه‌خشک می‌باشد. به‌منظور بررسی میزان جذب فسفر و فعالیت آنزیم‌های فسفاتاز اسیدی و قلیایی در سه نوع خاک با مقادیر متفاوت فسفر قابل‌جذب (Qazvin1، Qazvin2 و (Dizanو با کاربرد 50 میلی‌گرم فسفر بر کیلوگرم خاک از منابع کودهای گوسفندی، کمپوست زباله ‌شهری و سوپرفسفات ‌تریپل در شرایط گلخانه و تح...

مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش ها: پرونده های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش های هورمونی مطرح شده بود. یافته ها: از 433 بیمار (270 دختر، 163 پسر)، 347 نفر (1/80%) شامل 226 دختر و 121 پسر، مبتلا به ک...

چکیده هدف: دیابت ملیتوس، سندرومی متابولیکی است که با افزایش گلوکز خون ناشی از کمبود انسولین و یا کاهش حساسیت انسولینی بدن مشخص می شود. شرایط التهاب مزمن در بیماری دیابت با بیان آنزیم COX2 همراه است. از متابولیت‌های مهم و موثر این آنزیم در هموستاز قلبی عروقی TXA2 و PGI2 می‌باشد. پروستاسایکلین رگ گشای قوی دیواره عروقی و مانع انباشت پلاکت هاست و ترومبوکسان A2 سبب انقباض و تکثیر عضلات صاف، انباشت...

چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد a روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش ها در ژن زیر واحد a بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خانو...

پرایمینگ یکی از روش های بهبود کارکرد بذر بوده که می تواند به ارتقای رشد اولیه گیاه و چیرگی بر دشواری های محیطی انجامیده و در نهایت با استقرار بهینه گیاهچه ها عملکرد بالای گیاه را در پی داشته باشد. در این راستا، به منظور شناسایی اثرات پرایمینگ بذر در شرایط کمبود آب بر ویژگی های آنزیمی و مورفولوژیکی گندم، آزمایشی به­صورت فاکتوریل بر پایه ی طرح بلوک های کامل تصادفی با 15 تیمار و سه تکرار، در آزمای...

سابقه و هدف: بیماری موکوپلی ساکاریدوزیس نوع شش (MPS VI) یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی و اتوزومال مغلوب است که به دلیل کمبود آنزیم آریل سولفاتاز نوع B در بدن و تجمع پیش‌رونده گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در ارگان‌های مختلف رخ می‌دهد. با توجه به شیوع کم این بیماری در ایران و جهان، به گزارش تشخیص یک مورد از این‌ بیماری می‌پردازیم. گزارش مورد: پسربچه‌ای پنج‌ساله به علت اختلال در رشد و تنگی تنفس به درمانگاه ا...

چکیده ندارد.