سندرم کورنلیاد لانژ یک بیماری غالب ژنتیکی است که دارای ویژگی هایی مثل عقب ماندگی رشدی وذهنی، غیر طبیعی بودن اندام های حرکتی فوقانی نقص در سیستم گوارشی ,اشکالات چشمی ، غیرطبیعی بودن سیستم ادراری - تناسلی , پرمویی , تنگی پیلور , فتق دیافراگمی , نقص دیواره ی قلبی و کمشنوایی است . اوتیسم و رفتار خود آزاری نیز مکررا در این بیماران دید ه می شود .مهمترین علایم موجوددر صورت شامل ابروهای پر پشت کمانی و ...

برهم کنش های پروتئین-پروتئین در بسیاری از فرآیندهای سلولی نقش مهمی ایفا می کنند. بنابراین شناسایی، پیش بینی و تحلیل برهم کنش های پروتئین-پروتئین در حوزه زیست مولکولی مهم می باشد. روش های آزمایشگاهی که به این منظور طراحی گردیده اند بسیار پرهزینه، پر زحمت و وقت گیر می باشند. به همین دلیل نیاز به روش های محاسباتی برای بررسی برهم کنش های پروتئین-پروتئین روزانه افزایش می یابد. از این رو، هدف اصلی ا...

زمینه و هدف : علی رغم پیشرفت های حاصله در شناخت فیزیولوژی تولیدمثل انسان؛ دلایل اصلی ناباروری مردان در 50 درصد موارد ناشناخته باقی مانده که به آن ناباروری ایدیوپاتیک اطلاق می گردد و در حدود 5-7% از جمعیت مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. محصول ژن ape1 یک پروتئین چند عملکردی است که در مسیر ترمیم با برداشت باز (ber) نقش مهمی دارد. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی t>g در اگزون شماره 5 منجر به جانشینی asp>g...

به منظور تجزیه اثر متقابل ژنوتیپ × محیط و تعیین میزان پایداری عملکرد و سازگاری ژنوتیپ های جو، نوزده ژنوتیپ شامل سیزده ژنوتیپ اصلاح شده داخلی (حاصل تلاقی ژنوتیپ های دریافت شده از مرکز تحقیقاتی بین المللی) و شش ژنوتیپ اصلاح شده دریافتی از مراکز تحقیقاتی بین المللی در ده مکان مختلف به مدت سه سال (1377-80) مورد ارزیابی قرار گرفت و داده های حاصل از عملکرد از طریق روش AMMI بررسی شد. نتایج حاصل نشان د...

  زمینه و هدف: اتامبوتول یکی از 4 داروی اصلی در درمان بیماری سل محسوب می‏گردد. شایع ترین موتاسیون مرتبط با این دارو معمولا در ژن embB کدون 306 رخ می‏دهد. هدف از این مطالعه، تعیین مقاومت به اتامبوتول با استفاده از روش Allele-Specific PCR و Spoligotyping در سویه ‏ های مختلف مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است.   روش کار: 140 نمونه خلط از بیماران مشکوک به سل ریوی جمع آوری و با استفاده از روش پتروف، هضم و...

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...

سابقه و هدف: کارسینوم سلول بازال و کارسینوم سلول سنگفرشی دو شکل اصلی از سرطان پوست غیر ملانومی می‌باشند. تحقیق­های اخیر، وجود MCPyV در بافت‌های توموری سلول مرکل را تأئید می‌نماید. لذا هدف از تحقیق حاضر، بررسی وجود ویروس در نمونه‌های بافت توموری و هم چنین نقش موتاسیون‌ های ناحیه ژن بزرگ (LT Ag) ویروس که با خواص انکوژنیک آن در ارتباط می‌باشد، در نمونه‌های مثبت مراجعه کننده به بیمارستان رازی تهران...

بـرای کاهش اثر متقابل ژنـوتیپ×محیط، به­طور هم­زمان، گزینش در لاین های پیشرفته بـاید بر اساس عملکرد و پایداری انجام گیرد. در بررسی حاضر 24 ژنوتیپ گندم نان در دو ایستگاه تحقیقات کشاورزی گرگان و گنبد طی دو سال زراعی  93-1392 و 92-1391  مورد ارزیابی قرار گرفتند. آزمایش­ها در قالب بلوک­های کامل تصادفی با سه تکرار و در دو تاریخ کاشت 15 آذر و 15 اسفند انجام گرفت. تجزیه واریانس مرکب بر روی عملکرد دانه ...

سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از...

سرطان معده یک بیماری چند عاملی است. سرطان معده بطور میانگین سالیانه 800000 نفر را به کام مرگ می‎کشاند. سرطان معده چهارمین سرطان شایع و دومین عامل شایع مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان می‎باشد. داده‎های بیولوژیک و اپیدمیولوژیکی نشان می‎دهد که ممکن است سطح ویتامین d در پیشبرد سرطان موثر باشد. ژن گیرنده ویتامین d به خانواده بزرگ تنظیم کننده‏ فاکتورهای رونویسی تعلق دارد. vdrنقش مهمی در تنظیم تکثیر س...