زمینه و هدف : دژنراسیون وابسته به سن ماکولا(amd) یک بیماری هتروژنی بالینی است که سبب نارسایی بینایی می¬شود. این بیماری به طور تقریبی افرادی در سنین بالای 60 سال را درگیر می کند. در کنار سن و مصرف سیگار، واریانت¬های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. مطالعات پیوستگی وسیع ژنومی نشان داده¬اند که ناحیه¬ی ژنومی واقع بر بازوی بلند کروموزوم 10 (10q26) ممکن است نقش مهمی در استعداد...

چکید ه   سابقه و هدف   مهمترین علت مقاومت دارویی، پمپ های وابسته به atp مانند mdr1 هستند که باعث خروج دارو از سلول ها می شوند. ژن mdr1 بسیار پلی مورفیک می باشد و به نظر می رسد این پلی مورفیسم ها بر روی بیان ژن و در نتیجه پاسخ به درمان مؤثر است. هدف از این مطالعه، بررسی پلی مورفیسم g2677t/a ژن mdr1 و ارتباط آن با پاسخ به درمان درکودکان مبتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد بود.   مواد و روش ها   در این...

به ناتوانی زوجین جهت باروری علی رغم داشتن رابطه جنسی مطلوب بعد از مدت زمان یک سال ناباروری اطلاق می گردد. تقریبا 12% از جمعیت جهان نابارورند. یکی از مهمترین دلایل ناباروری جهش در ژن هایی است که در محور هیپوتالاموس- هیپوفیز-گناد (hpg) بیان می شوند. ژن گیرنده هورمون محرک فولیکولی ((fshr توسط سلول های گرانولوزا در تخمدان بیان می شود و نقش مهمی در باروری زنان مانند تکثیر سلول های گرانولوزا، تنظیم م...

سابقه و هدف: پروتئین (ppar g ) peroxisome proliferator-activated receptor-gamma یک فاکتور رونویسی وابسته به لیگاند است که در فرایند بیماری های مختلف از جمله فرایندهای التهابی و سرطان دخیل است. هدف از این پژوهش بررسی پلی مورفیسم ژن ppar g و ارتباط آن با عفونت هلیکوباکتر پیلوری و بیماری های دستگاه گوارش در بیماران بود.   مواد و روش ها: در این بررسی 200 بیمار مبتلا به هلیکوباکتر پیلوری وارد مطالعه...

چکیدهمقدمه: اختلال در میزان لیپیدها و آپولیپوپروتئین ها از عوامل خطرساز بیماری قلبی ـ عروقی محسوب می شود و خوشه ی ژنی  apoai-ciii-aviنقش مهمی در تنظیم سوخت و ساز و میزان لیپیدها دارد. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط 5 پلی مورفیسم در ناحیه ی ژنی apo11q با میزان لیپیدها در سرم می باشد. مواد و روش ها: مطالعه ی مقطعی حاضر  روی 823 نفر (340 مرد و 483 زن) از جمعیت مورد مطالعه ی قند و لیپید تهران  (tlgs)...

مقدمه: بیماری های خود ایمنی تیرویید جز بیماری های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی مورفیسم اگزون های 8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (thyroid peroxidase)  با میزان آنتی بادی ضد آن (anti-thyroid peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (112...

زمینه و هدف. نتیجه عفونت با ویروس هپاتیت b (hbv) در افراد مختلف متفاوت است. به نظر می رسد که آسیب های کبدی در عفونت مزمن هپاتیت b بیشتر به دلیل تلاش پاسخ ایمنی میزبان جهت کنترل عفونت می باشد. مطالعات مختلف شواهدی مبنی بر ارتباط بین پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی ژن های اینترلوکین و استعداد ابتلاء به بیماری های عفونی را ارائه نموده اند. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (1518108rs...

مقدمه: cad و پیامد آن، سکته ی قلبی (mi)، مهم ترین علت مرگ و میر در سراسر جهان بخصوص کشورهای توسعه یافته می باشد. این بیماری حاصل میانکنش عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی بوده و ژن ها و لوکوس های متعددی را درگیر می نماید. در این بیماری، تشکیل پلاک های آترواسکلروتیک در دیواره ی داخلی عروق کرونر، میزان خون رسانی به میوکارد را محدود می کند. یکی از ژنهای کاندید که در ارتباط با این بیماری پیشنهاد شده است، ...

زمینه و هدف: ویروس هپاتیت c (hcv) یکی از مهم ترین عوامل خطر در ایجاد سیروز کبد و هپاتوسلولار کارسینوما است. بعضی از عوامل ژنتیکی میزبان می تواند روی میزان پاسخ به درمان ضد ویروسی اثر بگذارد که از این عوامل می توان به اینترلوکین 28b اشاره کرد. اینترلوکین 28b عضوی از خانواده اینترفرون ها بوده که در ایجاد پاسخ های ضد ویروسی اثر گذار است. مطالعات قبلی نشان داده اند که پلی مورفیسم نقطه rs12979860 ژن...

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی ti ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ ti یعنی جهش های ژن بتا، پلی مورفیسم xm...