هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که عمدتا به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور 8 رخ می دهد. ژن فاکتور 8 در انتهای بازوی بلند کروموزوم x قرار گرفته است (xq28). این ژن 186 کیلو باز طول دارد و دارای 26 اگزون می باشد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، اندازه بزرگ و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور 8، آنالیز مستقیم جهش ها گران و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از ...

زمینه و هدف: ماتریکس متالوپروتئیناز 9 (MMP-9) نقش اساسی در شروع و پیشروی سرطان دارد. در مطالعه حاضر، ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی C/T1562- پروموتر ژن MMP-9 با سرطان ریه بررسی گردید. مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر از نوع مورد- شاهدی انجام گرفت. پلی مورفیسم ژن MMP-9 در 100 بیمار مبتلا به سرطان ریه و 100 نمونه کنترل با استفاده ازPCR  و RFLP تعیین ژنوتیپ گردید و سپس مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گر...

زمینه: جستجوی گسترده ژنوم جهت یافتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به دیابت نوع 2 در جمعیت های مختلف، تاکنون نتایج متفاوتی را در برداشته است. اخیراٌ calpain10 به عنوان یک ژن مستعدکننده ابتلاء به دیابت نوع 2 در ناحیه niddm1 شناخته شده است. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط پلی مورفیسم اینترون3 (snp-43) از ژن calpain10 با بیماری دیابت نوع 2 می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 102 فرد دیابتی و 10...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: ژن عامل رونویسی بالا دست نوع 1 (upstream stimulatory factor1, usf1)، یک عامل رونویسی است که ارتباط پلی مورفیسم های آن با بیماری های هایپرلپیدمیای خانوادگی (familial combined hyperlipidemia, fchl)، دیابت نوع دو و بیماری های قلب و عروق مشاهده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم usf1s2 با بیماری عروق کرونر زودرس pcad) (premature coronary artery disease, در جمعیت جنوب ایران برای ...

زمینه و هدف: امروزه کاهش میزان زاد و ولد یکی از مهم ترین مشکلات اجتماعی جوامع در حال توسعه می باشد. «ناباروری» به عدم بارداری پس از یک سال مقاربت متوالی و منظم زوجین بدون استفاده از روش های پیش گیری اطلاق می شود. لپتین در تنظیم عملکرد طبیعی سیستم تولید مثل زنان شامل تولید شیر، ایجاد فولیکول ها، تولید استروئیدهای تخمدانی، حفظ عملکرد و مورفولوژی غدد شیری، رشد و بقای فولیکول ها و اووسیت ها، بلوغ ا...

میوستاتین (MSTN) که عامل رشد و تمایز شماره 8 (GDF8) نیز نامیده می شود از گروه عوامل تغییر رشد بتا (TGF?) می باشد که در کاهش رشد در پستانداران نقش دارد. یک چند شکلی تـک نوکلئوتیدی (SNP) در ناحیه ترجمه نشده َ3 (3'UTR) ژن میوستاتین به عنوان عامل هایپرتروفی عضله در کروموزوم شماره 2 (OAR2) نژادهای گوسفند اروپایی تشخیص داده شده است. در این تحقیق، برای شناسایی چندشکلی تک نوکلئوتیدی (SNP) ژن میوستاتین د...

فشارخون بالا از مهمترین عوامل خطر برای بیماری های قلبی و عروقی است. این بیماری یکی از عوامل خطر اصلی برای سکته مغزی، سکته قلبی و بیماری کلیوی است. شواهدی مبنی بر ارتباط ژنتیکی ژن ace با بروز بیماری فشارخون وجود دارد. آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ace)، اگزوپپتیدازی است که باعث تبدیل آنژیوتانسینι به آنژیوتانسینιι می شود. آنژیوتانسینιι سبب انقباض عروق و ترشح آلدسترون می شود. به این ترتیب ace نقش مهمی د...

سابقه و هدف: انتخاب ژنتیکی بر اساس ژن‌های منحصر بفرد یک روش مطمئن برای بهبود ژنتیکی صفات مهم اقتصادی در حیوانات اهلی می‌باشد. گیرنده هورمون گرلین (GHSR ) به وسیله معده ترشح می‌شود که دو نقش مهم، تحریک ترشح ‌هورمون ‌رشد ‌و تحریک مصرف خوراک دارد. در این پژوهش ارتباط چند شکلی ژن GHSR با پارامترهای خونی و صفات لاشه در گوسفندان نژاد زل و شال با استفاده از روش PCR -SSCP و توالی‌یابی محصولات PCR مورد ...

مقدمه: رگرسیون منطقی یک روش رگرسیونی تعمیم یافته است که می تواند اثرات متقابل پیچیده بین متغیرهای دوحالتی را تشخیص دهد. به دلیل اهمیت تقابل های ژنتیکی، این روش در بررسی های ژنتیکی با موفقیت استفاده شده است. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط بین کلسترول ـ hdl و برخی از پلی مورفیسم های مرتبط با آن، با استفاده از رگرسیون منطقی است. مواد و روش ها: داده های 436 نفر (172 مرد و 264 زن) که به طور تصادفی از ...