کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...

چکیده مقدمه: امروزه ناهنجاری های مادرزادی یک علت شایع ناتوانی طولانی مدت و مرگ و میر کودکان را تشکیل می دهد و این ناهنجاریها بخش مهمی از مشکلات پزشکی می باشد. هدف: این مطالعه به منظور تعیین شیوع ناهنجاری های عمده آشکار در نوزادان متولد شده در زایشگاه شهیدیحیی نژاد بابل انجام شده است . مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی بروی 3756 پرونده بیمارستانی نوزادان بدنیا آمده در بیمارستان شهیدیحیی نژاد طی سا...

سابقه و هدف: هدف از تحقیق حاضر بررسی تغییرات 13 ناهنجاری اسکلتی عضلانی (گردن جلو، انحراف طرفی سر، افتادگی طرفی شانه ها، پشت کج، پشت گرد، پشت گود، پشت صاف، افتادگی طرفی لگن، زانوی کمانی، زانوی ضرب دری، کف پای صاف، کف پای گود و شست کج) پس از یک دوره چهار ماهه تمرین درمانی بر دانش آموزان نابینای مادرزادی پسر بدون معلولیت ثانویه بود. مواد و روش ها: در این مطالعه شبه تجربی مجموعاً 60 دانش آموز راهنما...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

چکیده مقدمه: نقایص لوله عصبی شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی دستگاه عصبی مرکزی محسوب می‌شوند که بر اثر نقص دربسته شدن لوله عصبی در هفته‌های سوم و چهارم زندگی جنینی بوجود می‌آید. تخمین زده می‌شود که سالانه دردنیا 300000 نوزاد با این ناهنجاری‌ها متولد می‌شوند. مطالعات سال‌های اخیر دلالت برنقش مکمل عوامل محیطی وعلل ژنتیکی در بروز این ناهنجاری‌ها دارد. هدف: بررسی ارتباط بین سن بالای مادر؛ شغل؛ ...

سابقه و هدف: هیستروسالپنگوگرافی معاینه رادیولوژیک سیستم تولید مثل است که با استفاده از مواد کنتراست زا اطلاعات دقیقی از حفره ‎ رحم، لوله‏های رحمی و ناهنجاری‏های رحم فراهم می‏سازد. این مطالعه با هدف بررسی یافته‏های هیستروسالپنگوگرافی در زنان نابارور در شهر اهواز انجام شده است. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی طی سال‏های 1388 تا 1392 روی 2025 زن نابارور مراجعه‏کننده به کلینیک‏های رادیولوژی منتخب ...

مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید....

سابقه و هدف: صرع یک بیماری مزمن عصبی است که حدود یک در صد مردم جهان به آن مبتلا می باشند. اثر تراتوژنیسیته داروهای ضد صرع، موضوعی مهم و در عین حال مورد شک و تردید می باشد. از آن جا که میلیون ها نفر از این دارو استفاده می نمایند، تاثیر ناهنجاری زای آن حتی با احتمال نا چیز می تواند خطرساز باشد. در این تحقیق، ضمن مطالعه اثر تراتوژنیسیته دو داروی فنی تویین و فنوباربیتال، اثر آنتی تراتوژنیک فولیک اس...

در دوره داخل رحمی و نوزادی بدن دچار تغییرات فیزیولوژیکی می گردد تا نوزاد قادر به ادامه حیات خارج از رحم باشد. در این دوران نوزاد نسبت به عوامل محیطی نامطلوب مانند پرتوهای یونساز آسیب پذیر است. در بسیاری از بیماریهای نوزادان به ویژه نوزادان نارس و نوزادان دارای ناهنجاری مادرزادی متعدد تنها راه تشخیص پرتونگاری پرتو ایکس است که به دفعات انجام می شود و منجر به پرتو گیری نوزاد بیمار و سایرین می شود ...

تونل آئورت به بطن چپ یک ناهنجاری مادرزادی نادر می باشد که در آن ارتباط غیرطبیعی بین آئورت صعودی و قسمت خروجی بطن چپ وجود دارد و در نتیجه آن، بار حجمی بطن چپ ایجاد می شود. علائم بالینی آن شبیه نارسایی آئورت بوده بنابراین افتراق این دو بیماری از هم دارای اهمیت است، چون بر خلاف نارسایی آئورت درمان جراحی زودهنگام لازم و ضروری می باشد. در این مقاله 3 بیمار مبتلابه این ناهنجاری قلبی از نظر یافته های ...