یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دهان) نشان داد. علاوه بر علائم فوق می توان وجود مولرهای تک ریشه در فک بالا را مطرح کرد که صرفا در بعضی گزارشات به آن اشا...

سابقه و هدف: فیبروبلاست‌ها سلول‌های مزانشیمی هستند که به آسانی در آزمایشگاه کشت داده می‌شوند و نقش مهمی در تقابلات مزانشیم و اپیدرم و ترشح فاکتورهای رشد و سایتوکاین‌ها مختلف دارند که اثر مستقیمی بر رشد و تمایز اپیدرم و تشکیل ماتریکس خارج سلولی دارند. تحقیق حاضر با هدف بررسی امکان تهیه و تولید استاندارد فیبروبلاست انسانی صورت گرفت. مواد و روش‌ها: تحقیق به روش اکتشافی انجام گرفت. از ناحیه درم پوس...

بیماری مادرزادی قلب یک اختلال در ساختمان و عملکرد قلبی عروقی در زمان تولد می باشد که در 8/0 - 5/0 تولدهای زنده اتفاق می افتد. در این تحقیق توزیع فراوانی انواع بیماریهای مادرزادی قلب در بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بیمارستان افشار از طریق سرشماری پرونده های موجود در درمانگاه در سال 1377 تا نیمه سال 1380 بدست آمده است.

مقدمه: خال سباسه یک هامارتوم پوستی مادرزادی است که معمولا ناحیه صورت و اسکالپ را درگیر می کند. نئوپلاسم های متعدد خوش خیم و بدخیم می توانند در آن ایجاد و گسترش یابند که کارسینومای سلول پایه ای یکی از این نوع بدخیمی هاست. مواد و روش ها: در این مطالعه یک فرد مبتلا به کارسینومای سلول پایه ای در زمینه خال سباسه در ناحیه اسکالپ معرفی می شود. پس از جراحی، ضایعه به صورت کامل خارج گردید. یافته های پژوه...

زمینه و هدف : ناهنجاری‌های مادرزادی از عمده‌ترین علت مرگ و میر و ناتوانی نوزادان به‌شمار می‌رود. این مطالعه به منظور تعیین بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در مناطق مختلف استان گلستان انجام گردید. روش بررسی : این مطالعه توصیفی تحلیلی روی همه نوزادان زنده متولد شده (92420 نوزاد) در 13 بیمارستان استان گلستان که دارای ناهنجاری مادرزادی آشکار بودند؛ طی بهمن 1386 لغایت اسفند 1389 انجام شد. جنس و نوع ناه...

جهت تعیین میزان بروز ناهنجاریهای دستگاه عصبی در زایمانهای انجام شده در کشورمان مطالعه ای روی متولدین دو بیمارستان زنان و زایمان تهران انجام شد. شیوع ناهنجاری دستگاه عصبی 4.7 در 1000 تولد بدست آمد، 56 درصد موارد زن بودند، 46 درصد مرگ و میر مشاهده شد. در کل موارد، شایعترین ناهنجاری انانسفالی سپس اسپاینا بیفیدا و هیدروسفالی بودند. انانسفالی به میزان 1.7 در 1000 تولد مشاهده شد که شایعترین ناهنجاری ...

پژوهش حاضر یک مطالعه توصیفی از نوع مقایسه ای می باشد که به منظور مقایسه سرانجام حاملگی در دو گروه زنان باردار سالم و مبتلا به کم خونی مراجعه کننده به بیمارستان منتخب دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام شده است . در این تحقیق 80 نفر در گروه سالم و 80 نفر در گروه کم خون به روش تصادفی ساده انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند. وضعیت سلامت نوزاد در طی 24 ساعت اول پس از تولد، وضعیت سلامت فیزیکی مادر طی 6 هفته...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...