نتایج جستجو برای: موتاسیون ژن tooth agenesis

تعداد نتایج: 110062  

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
فرزانه ولی زاده farzaneh valizadeh علوم پزشکی مازندران

زمینه و هدف: بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و ...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
ساناز سبحانی sanaz sobhani سید مسعود غفارپور massoud ghaffarpour زهرا مستخدمین حسینی zahra mostakhdemin hosseini فاطمه کمالی fatemeh kamali زهرا نورمحمدی zahra nour mohammadi مسعود هوشمند massoud houshmand molecular genetic diagnosis lab, special medical center, tehran, iran.استادیار ژنتیک پزشکی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

سرطان کولورکتال رایج ترین سرطان دستگاه گوارش شناخته شده هم در ایالات متحده و هم در اروپاست. این سرطان در مردان ایرانی سومین، و در زنان ایرانی چهارمین سرطان شایع می باشد. کدون های 12و13 این ژن به عنوان نقاط داغ جهش در این ژن محسوب می شوند. جهش های سوماتیک در کدون های 12و13 (اگزون 1) ژن k-ras که پروتئین ras دائما فعال را می سازد، در 20-50 درصد از سرطان های کولورکتال انسان یافت شدند. در این پژوهش،...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی ایلام 0
سارا صمدی s samadi مهدی کیانی زاده m kiani zadeh محسن فتحی نجفی m fathi najafi سید داوود موسوی نسب s d mousavi nasab امیر محمد حسین نیا دواتگر a m hossein nia davatgar مهری جعفری m jafari نایبعلی احمدی

مقدمه: بیماری نیوکاسل عفونتی فوق العاده مسری در بسیاری از گونه های طیور می باشد. ویروس بیماری نیوکاسل متعلق به خانواده پارامایکسوویریده و جنس رابولوویریده است. از پوشش این ویروس دو نوع زائده سطحی(خار) خارج شده است که یکی از آن ها گلیکوپروتئین امتزاجی(f) است و مسئول امتزاج سلولی، همولیز و نفوذ ویروس است. شکست پذیری مولکول fo با خاصیت بیماری زایی ویروس ها در درون طیور ارتباط مستقیم دارد. هدف از ا...

2013
Jing WANG Yuanzhi XU Jing CHEN Feiyu WANG Renhuan HUANG Songtao WU Linjing SHU Jingyi QIU Zhi YANG Junjie XUE Raorao WANG Jilin ZHAO Wenli LAI

UNLABELLED Our research aimed to look into the clinical traits and genetic mutations in sporadic non-syndromic anodontia and to gain insight into the role of mutations of PAX9, MSX1, AXIN2 and EDA in anodontia phenotypes, especially for the PAX9. MATERIAL AND METHODS The female proband and her family members from the ethnic Han families underwent complete oral examinations and received a retr...

Journal: :Genetics and molecular research : GMR 2016
S J Zhang Z Z Wu

This study was designed to determine whether polymorphisms in the gene wingless-type MMTV integration site family, member 10A (WNT10A) are associated with non-syndromic hypodontia (tooth agenesis). A case-control study was performed involving 129 subjects with sporadic non-syndromic hypodontia (cases) and 218 healthy individuals (controls). DNA was obtained from whole blood and the ligase detec...

Journal: :Česká stomatologie/Praktické zubní lékařství 2015

2013
Lívia Azeredo Alves Antunes Erika Calvano Küchler Marcelo de Castro Costa Leonardo Santos Antunes José Mauro Granjeiro

The present report aimed to study an uncommon case of a pair of twins that presented a discordant dental phenotype. Family investigation, clinical, radiographic examination and molecular analysis were performed in both girls. Molecular analysis confirmed the monozygosity by deoxyribonucleic acid chip technology. One twin presented tooth agenesis in left upper lateral incisor and peg-shaped on t...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید