میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...

زمینه و هدف: اتامبوتول یکی از 4 داروی اصلی در درمان بیماری سل محسوب می‏گردد. شایع ترین موتاسیون مرتبط با این دارو معمولا در ژن embb کدون 306 رخ می‏دهد. هدف از این مطالعه، تعیین مقاومت به اتامبوتول با استفاده از روش allele-specific pcr و spoligotyping در سویه ‏ های مختلف مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است.   روش کار: 140 نمونه خلط از بیماران مشکوک به سل ریوی جمع آوری و با استفاده از روش پتروف، هضم و آ...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

سابقه و هدف: لیشمانیازیس جلدی یکی از بیماری های انگلی و از معضلات مهم بهداشتی در بسیاری از نقاط جهان می باشد. در حال حاضر برای درمان بیماری از ترکیبات پنج ظرفیتی آنتیموان از جمله پنتاستوم وگلوکانتیم استفاده می شود که مقاومت به این داروها یک مشکل جدی می باشد. باتوجه به اهمیت موضوع، مطالعه حاضر به منظور تعیین موتاسیون در ژن مقاومت در برابر داروی سدیم استیبو گلوکانات روی مبتلایان به لیشمانیوز جلدی...

این پژوهش به بررسی ارتباط ویژگیهای ریزساختاری و مکانیکی جوشهای مقاومتی نقطهای فولاد کم کربن LCS) AISI1008) و فولاد دوفازی DP600 در آزمایش کشش- برش میپردازد. ارتباط بین اندازه دکمه جوش بحرانی مورد نیاز برای رسیدن به حالت شکست محیطی، ریزساختار و ویژگیهای سختی بررسی شد. بررسی ها نشان دادند که اندازه دکمه بحرانی تابع ویژگیهای نیمرخ سختی ( نسبت سختی دکمه جوش به میانگین سختی فلزهای پایه) است. نتای...

زمینه و هدف: هیستون دمتیلاز حاوی دمین (JHDM2A) JmjC یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دِمتیله می کند. JHDM2A به طور مستقیم یا غیر مستقیم روی مناطق مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است، اثر می¬گذارد. روش ب...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

ناباروری تحت عنوان عدم باروری پس از طی دوره زمانی معمولا یک سال آمیزش بدون جلوگیری تعریف می شود. تقریبا 15 درصد از زوجها نابارورند و در این میان، فاکتور مرد حدود 50 درصد از موارد را شامل می شود. ناباروری مردان، یک سندرم چند عاملی است که به عوامل ژنتیکی و محیطی گوناگونی بستگی دارد. در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت ناباروری نامشخص است و می تواند مادرزادی یا اکتسابی باشد که اینها تحت عنوان موا...

مطالعات بیشتر بیان نموده اند که ---- باعث ایجاد موتاسیون g to a-در ژنوم hbvمی گردد که حاصل آن حذف آنتی ژن hbeو کاهش hbv-dnaدر پلاسما می باشد.درهر حال به نظر می رسد که مکانیسم عملکرد a3gجلوگیری از بسته بندی hbv-dna در داخل ذرات ویروسی باشد.(4).همچنین xu et al پیشنهاد نموده است که apobec3 دآمینازها دارای نقشی در سرطانزایی hccاز طریق ایجاد موتاسیون ها در hbx(ناحیه همپوشان باbcp ) می باشند(5). علی...

باکتری pseudomonas tolaasii عامل مهم ایجاد بیماری لکه قهوه ای قارچ خوراکی تکمه ای می باشد که باعث کاهش بازار پسندی آن می گردد. بهترین مشخصه این بیماری، ظهور لکه های زرد مایل به قهوه ای یا قهوه ای تیره در سطح کلاهک قارچ می باشد. در این پژوهش، به منظور شناسایی فاکتورهای موثر در بیماریزایی این باکتری، از دو فرآیند موتاسیون خودبخودی و موتاسیون به وسیله قطعه ترانسپوزون استفاده کردیم. با استفاده از م...