هدف: گـزارش یک بیمـار مبتـلا به سیستینوزیس، پرفشاری ایدیوپاتیک داخل مغزی و سندرم دوئن تیپ یک همراه یکدیگر. معرفی بیمار: بیمار دختر 15 ساله‌ای بود که مورد شناخته شده سیستینوزیس با درگیری کلیوی محسوب می‌شد و 6 سال قبل مورد پیوند کلیه قرار گرفته بود که با شکایت از تغییرات شکاف پلکی در نگاه‌های جانبی از بدو تولد و سردرد از 6 ماه قبل مراجعه کرد. وی فردی چاق و کوتاه قد بود. در معاینه چشمی رسوبات ...

ناباروری مشکلی است که تقریبا 15% زوج ها را درگیر می کند و از این میان سهم مردان در ناباروری حدود 50% می باشد. میکرودلیشن بازوی بلند کروموزوم y (11.23yq )، یکی از رایج ترین عوامل ژنتیک مولکولی در مردان نابارور آزواسپرم یا الیگواسپرم شدید ایدیوپاتیک است. سه لوکوس مختلف دخیل در اسپرم زایی بر روی کروموزوم y به نام فاکتورهای آزواسپرمی (c,b,azfa) تعیین شده است. حذف ها در این نواحی سبب حذف یک یا تعداد...

سابقه و هدف: یبوست مقاوم به درمان کودکان یک بـیماری ناتوان کننده اسـت، که جهت درمـان به روش های مختلف شامل تغییرات رژیم غذایی، مواد ملین، بیوفیدبک، روان درمانی، رفتار درمانی و نهایتاً مداخله جراحی نیاز دارد. میکتومی رکتوم یکی از روش های جراحی است که در درمان این بیماری به کار می رود. مواد و روش ها: 540 کودک 2 تا 12 ساله از هر دو جنس با یبوست مزمن که به درمان رایج متخصصین اطفال پاسخ نداده اند در ...

سابقه و هدف: در ناهنجاری اسکولیوسیز به دلیل برهم خوردن آناتومی سیستم عضلانی- اسکلتی تنه به طور سه بعدی در عملکرد گیرنده های حسی عمقی و در نتیجه عملکرد تعادلی این بیماران اختلال بوجود می آید. هدف این مطالعه بررسی نقش تمرینات تعادلی با تکیه بر تقویت گیرنده های حسی عمقی بر عملکرد تعادل دینامیکی و روند بیماری اسکولیوسیز ایدیوپاتیک می باشد. روش بررسی: در این پژوهش نیمه تجربی به صورت قبل و بعد از ورز...

از آنجائیکه شیوع بیماری شانه منجمد نسبتاً زیاد است و کارآیی درمان آن، مبهم می باشد این مطالعه جهت بررسی تأثیر مانیپولاسیون(دستکاری) یعنی مانور و چرخاندن شانه در بهبود دامنه حرکتی، درد و فعالیتهای روزمره این بیماران صورت گرفت. در این مطالعه که از سال 1375-1381 انجام شد، 30 بیمار شامل 9 مرد و 21 زن با متوسط سن 48 سال (40-69 ساله) تحت بررسی قرار گرفتند. بیماران در مرحله دوم بیماری شانه منجمد اولیه ...

چکیده   زمینه و هدف: کهیر یکی از مشکلاتی است که شیوع بالایی دارد. در صورتی که بیش از 6 هفته تداوم یابد کهیر مزمن نامیده می شود. عوامل مختلفی در ایجاد آن دخالت دارد و نقش این عوامل در مطالعات مختلف متفاوت است. هدف از این مطالعه بررسی نقش عوامل شناخته شده و میزان پاسخ به درمان در بیماران دچار کهیر مزمن می باشد.   روش بررسی: در این مطالعه کلیه بیماران مبتلا به کهیر مزمن مراجعه کننده به درمانگاه آل...

سابقه و هدف: تعریق بیشتر از نیازهای فیزیولوژیک بدن را پرتعریقی نامند. پرتعریقی ایدیوپاتیک یک درصد جمعیت را مبتلا می کند. بیمار مبتلا به پرتعریقی کف دست با مشکلات اجتماعی، حرفه ای و روان شناختی روبروست. اعمال جریان الکتریکی در آب بر روی ناحیه درگیر (یونتوفورزیز آب لوله کشی) به عنوان مؤثرترین روش علامت درمانی در پرتعریقی کف دست و پا مطرح می باشد. در خصوص کارآیی و زمان پایایی قطب ها در این درمان م...

آرتریت ایدیوپاتیک کودکان و نوجوانان (juvenile idiopathic arthritis: jia) به گروهی از اختلالات اطلاق می شود که با آرتریت مزمن مشخص می گردد. jia بیماری روماتیسمی مزمن در کودکان است و نیز یک علت مهم معلولیت در کودکان محسوب می گردد. تشخیص بالینی این بیماری در کودکان کمتر از 16 سال با آرتریت (تورم یا افیوژن یا وجود دو مورد از محدودیت حرکت مفصـل، گرمی، درد یا تندرنس) برای حداقــل 6 هفته همراه با رد س...

هدف: گزارش یک مورد بولوس سنترال سروزکوریورتینوپاتی ایدیوپاتیک دوطرفه. معرفی بیمار: دختر 26 ساله‌ای به علت کاهش دید حاد دوطرفه به بخش چشم‌پزشکی بیمارستان امیرالمومنین معرفی شد. در معاینات، میزان تیزبینی در هر چشم با اصلاح 10/1 و معاینه سگمان قدامی با اسلیت‌لمپ طبیعی بود. در فوندوسکوپی، دکولمان سروزی دوطرفه ماکولا که تا محیط اطراف ادامه داشت، مشاهده گردید و به نظر رسید راکسیون سلولی (+1) در ز...

زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق، غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها، نمونه های...