زمینه و هدف: بیماری هیرشپرونگ (h.d)، یک بیماری ناشی از فقدان مادرزادی سلول های گانگلیونی جدار روده بزرگ می باشد که می تواند به انسداد آن بیانجامد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی تظاهرات بالینی و میزان درگیری در بیماران بستری، در یک دوره 6 ساله می باشد.روش بررسی: این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی روی کلیه بیماران مراجعه کننده به مرکز تخصصی پورسینا رشت در طی سال های 1374 لغایت 1380 با تشخیص هیرشپرونگ ان...

مقدمه: توکسوپلاسماگوندای (toxoplasma gondii) عامل عفونت توکسوپلاسمایی یکی از متداول ترین بیماری های انگلی انسان و حیوانات خونگرم است که در نقاط مختلف کشور از شیوع متفاوتی برخوردار است و فرم مادرزادی آن یکی از مهم ترین عفونت های جنین انسان است که گاهی می تواند موجب مرگ جنین و یا عوارض شدید عصبی و چشمی گردد. در این تحقیق عبور توکسوپلاسما گوندای از جفت به جنین در موش سفید بزرگ آزمایشگاهی ( رات ) د...

چکیده ندارد.

مقدمه :‌ عقب‌ماندگی ذهنی مهمترین عارضه درمان دیررس بیماران مبتلا به کمکاری مادرزادی تیرویید است. تشخیص زودرس و درمان بهنگام و مناسب نقش بسیار مهمی در پیشگیری از بروز این عارضه دارد. اجرای برنامه ملی غربالگری کمکاری مادزادی تیرویید نوزادان، پیشگیری بروز عقب‌ماندگی ذهنی در مبتلایان را در پی دارد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی اثربخشی اجرای این برنامه در کشور بود. روش پژوهش:‌ ضریب هوشی 32 بیمار ش...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی هایی در اندام های دیگر تظاهر می نماید. این ناهنجاری می تواند خود را به صورت یک طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

مقدمه :‌ عقب‌ماندگی ذهنی مهمترین عارضه درمان دیررس بیماران مبتلا به کمکاری مادرزادی تیرویید است. تشخیص زودرس و درمان بهنگام و مناسب نقش بسیار مهمی در پیشگیری از بروز این عارضه دارد. اجرای برنامه ملی غربالگری کمکاری مادزادی تیرویید نوزادان، پیشگیری بروز عقب‌ماندگی ذهنی در مبتلایان را در پی دارد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی اثربخشی اجرای این برنامه در کشور بود. روش پژوهش:‌ ضریب هوشی 32 بیمار ش...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می‌تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه‌ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت‌ها و علائم همراه آن می‌پردازد. مواد و روش‌ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می‌باشد. یافته‌ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه‌ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

سابقه و هدف: ابتلای مادر باردار به ویروس سرخچه، به دلیل مرگ و میر بالا و مالفورماسیون های متعدد جنینی، اهمیت بسیار دارد و مهمترین فاکتور در پاتوژنز سندرم سرخچه مادرزادی، سن جنین در زمان ابتلای مادر است. واکسن سرخچه نیز یک واکسن ویروسی زنده بوده و تزریق آن در دوران بارداری ممنوع می باشد. این مطالعه، با هدف بررسی سیر حاملگی، عاقبت بارداری و میزان بروز سندرم سرخچه مادرزادی در بارداری هایی که به فا...

سابقه و هدف: با پیشرفتهای اخیر علمی، امکان باروری برای زوجهای نابارور فراهم آمده است. بیش از یک میلیون کودک در سراسر دنیا با استفاده از تکنیکهای کمک باروری به دنیا آمده اند. همپای گسترش روشهای درمانی کمک باروری، سوالات و نگرانیهایی پیرامون چگونگی رشد جسمانی و تکاملی این کودکان شکل گرفته است. مدارک و شواهد از شیوع چندقلویی، وزن کم هنگام تولد، نارس بودن و بروز ناهنجاریهای مادرزادی این شیرخواران ح...

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...