مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

مقدمه: multiple sclerosis (ms) یک بیماری خود ایمنی مزمن سیستم عصبی مرکزی است که عوامل مختلف ژنتیک و محیطی در شیوع آن نقش دارند. با توجه به نقش استئوپونتین (opn یا osteopontin) و گیرنده ی آن (itga4 یا integrins alpha-4/beta-1) در پاسخ های ایمنی، ژن های کد کننده ی استئوپونتین و itga4 می توانند به عنوان عواملی جهت بررسی استعداد ابتلا به بیماری ms در نظر گرفته شوند. در مطالعه ی حاضر، فراوانی پلی مو...

هموفیلی و تالاسمی دو گروه از بیماری های ارثی هستند که مبتلایان به آنها از مصرف کنندگان همیشگی خون و فرآورده های آن می باشنــــــد. هدف از بررسی حاضر، تعیین فراوانی انواع اختلالات انعقادی در همدان می باشد و همچنین فراوانی انواع فنوتیپ های گروههای خونی abo و rh در گروه بیماران و نیز در گروه کنترل در همدان مورد بررسی قرار گرفته است.           جمعیت مورد مطالعه کلیه مراجعه کنندگان به مرکز حمایت از ...

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مطالعه شدند. در این مطالعه نحوه توزیع آلل جهش یافته mthfr c677t در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسمmthfr c677t ، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبری...

ﺍﺯﺩﻳﺎﺩ ﺟﻤﻌﻴﺖ، ﺗﺮﺍﮐﻢ ﺷﻬﺮﻫﺎ ﻭ ﺻﻨﻌﺘﻲ ﺷﺪﻥ ﻫﺮ ﭼﻪ ﺑﻴﺸﺘﺮ ﺟﻮﺍﻣﻊ، ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎﻱ ﻣﺜﺒﺖ ﻭ ﻣﻨﻔﻲ به ﻫﻤﺮﺍﻩ ﺩﺍﺭد. ﺍﺯ ﺁﻧﺠﺎ ﮐﻪ ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎﻱ ﻣﺜﺒﺖ ﻣﻘﺒﻮﻟﻴﺖ ﻓﺮﺍﻭﺍﻥ ﻭ ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎﻱ ﻣﻨﻔﻲ ﻣﺘﻮﻟﻲ ﮐﻤﺘﺮﻱ ﺩﺍﺭﻧﺪ، ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎﻱ ﻣﻨﻔﻲ پدیده‌های ﻓﻮﻕﺍﻟﺬﮐﺮ ﺑﺎﺭﻱ سنگین‌تر ﺍﺯ ﭘﻴﺎﻣﺪﻫﺎﻱ ﻣﺜﺒﺖ بر ﺩﻭﺵ ﻣﺴﺌﻮﻻﻥ ﺟﺎﻣﻌﻪ ﻣﻲﮔﺬﺍﺭﻧﺪ. ﺟﺮﻡ ﭘﻴﺎﻣﺪﻱ ﻣﻨﻔﻲ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺑﺮ ﺭﻓﺎﻩ ﺍﻓﺮﺍﺩ، ﺧﺎﻧﻮﺍﺩﻩﻫﺎ ﻭ ﺟﻮﺍﻣﻊ ﺗﺄﺛﻴﺮ گذار است. هدف این پژوهش تحلیل رابطة بین تراکم جمعیت با نرخ وقوع جرایم ارت...

ارزیابی زیستی 80 کیلومتر از رودخانه تجن براساس ساختار جمعیت بی‌ مهرگان کفزی و شاخص BMWP به ‌صورت ماهانه از مهر 1390 تا شهریور 1391 انجام گردید. نمونه ‌برداری از بی‌ مهرگان کفزی به‌ وسیله نمونه‌ بردار سوربر (به مساحت 1/0 مترمربع و چشمه تور 60 میکرون) در 6 ایستگاه با 3 تکرار انجام شد. نمونه ‌های صید شده در فرمالین 4% تثبیت و به آزمایشگاه منتقل شد. بی‌ مهرگان کفزی شناسایی شده به‌ کمک کلید شناسای...

جایگاه ژنی مجموعه سازگاری بافت (MHC) کد کننده آنتی ژن ها و پروتئین های سطح لوکوسیت ها است که در واکنش های دفاعی بدن و شناسایی پروتئین های خارجی نقش دارند. در گاو این جایگاه ژنی به نام بولا معروف است که در سه دسته ژنی به نام های کلاسІ ، کلاس ІІو کلاس ІІІ  بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 23 گاو ترتیب یافته اند، هر یک از این کلاس های ژنی دارای مجموعه جایگاه های ژنی متعدد و مختلف است و هر جایگاه می توا...

این تحقیق با هدف تعیین اثر فعالیت پرورش ماهی قزل‎آلای رنگین کمان بر توزیع و ساختار جمعیت زئوپلانکتونی منطقه عباس‎آباد در حوضه جنوبی دریای خزر طراحی گردید. بدین‎ منظور نمونه‎‎های آب، رسوب و زئوپلانکتون از فواصل 5، 50، 100 و 1000 متری از قفس‎های پرورش ماهی طی 4 دوره شامل دی‎ماه 1393 (قبل از پرورش)، اسفند و اردیبهشت‎ماه (دوره پرورش) و مردادماه 1394 (بعد از دوره پرورش) جمع‎آوری شدند. در این بررسی، ...

زمینه: X-ray Repair Cross Complementing group 1 (XRCC1) به عنوان یک پروتئین داربستی در ترمیم برداشت باز آلی (BER) و ترمیم شکست تک رشته DNA (SSBR) عمل می‌کند. پلی‌مورفیسم‌های این ژن موجب تغییر در بازده ترمیم می‌شوند که ممکن است زمینه ابتلای افراد به بیماری‌های مختلف را فراهم سازد. هدف از این پژوهش بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم XRCC1 Arg194Trp و ناباروری ایدوپاتیک مردان در استان گیلان می­باشد. مو...

    چندقلوزایی یکی از صفات مهم اقتصادی در پرورش گوسفند و بز می‌باشد.  به کارگیری روش‌های سنتی اصلاح نژاد نظیر انتخاب و آمیزش بر اساس داده‌های فنوتیپی، دارای روندی کند و پر هزینه است.  مطالعات ژنتیکی مشخص نموده است که نرخ تخمک‌ریزی به وسیله‌ی مجموعه‌هایی از ژن‌هایی با اثر عمده به نام ژن‌های باروری کنترل می‌شوند.  هدف از این تحقیق بررسی چند شکلی ژن فاکتور تمایز رشد 9 (GDF9) در 91 بز نجدی مربوط به...