نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

هدف از مطالعه حاضر بررسی میزان شیوع انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در جوجه‌های گوشتی هچ شده مزارع مرغ مادر گوشتی در پایان دوره جوجه‌کشی می‌باشد. بدین منظور، جوجه‌های هچ شده سه مزرعه پرورش مرغ مادر گوشتی سویه راس 308 در کارخانه جوجه‌کشی طی شش ماه نخست سال 95 به دقت مورد بررسی قرار گرفت. پس از پایان دوره انکوباسیون جوجه‌های هچ شده‌ مزارع ثبت و جوجه‌‌های هچ شده از لحاظ عوارض ظاهری درجه‌بندی شدند. سپس...

مقدمه: نقص دیواره بین دهلیزی (asd) یکی از بیماریهای قلبی مادرزادی غیرسیانوتیک با ایجاد شنت چپ به راست می باشد که در هر جایی از دیواره بین دهلیزی می تواند ایجاد شود. یافته های سمعی و نوار قلب شاخص های تشخیصی بیماری می باشند. پژوهش حاضر به منظور تعیین حساسیت و ویژگی یافته های فوق در تشخیص نقص دیواره بین دهلیزی در کودکان انجام شده است. روش کار: این مطالعه مورد- شاهد بر روی 100 کودک مبتلا به نقص دی...

افزایش فشار خون ریوی روند نهایی بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی و یا بیماریهای عروق ریوی است . ابزار اصلی و استاندارد طلایی تشخیص آن کاتتریزاسیون قلبی است . در برابر این روش تهاجمی ، اکوکاردیوگرافی داپلر روشی غیرتهاجمی است که توانایی ارزیابی فشار شریان ریوی را داراست.شرح حال نتایج معاینه بالینی ، اکوکاردیوگرافی و سایر اطلاعات 84 بیمارمبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که تحت کاتتریزاسیون قلبی قرار...

مقدمه : کودکان مبتلا به بیماری های مادرزادی قلبی بعد از عمل جراحی نیاز به برنامه های مراقبتی خاص ترخیص دارند. لذا پژوهش حاضر با هدف تعیین تاثیر برنامه ترخیص طراحی شده بر کیفیت زندگی این کودکان انجام شد . روش کار : این پژوهش یک مطالعه نیمه تجربی است با شرکت 60 نفر در دو گروه کنترل و آزمون همزمان با هم و در دو بخش جداگانه اطفال بیمارستان قلب شهید رجایی تهران انجام شد. انتخاب نمونه  به صورت غیر تص...

مقدمه: مصرف داروهای تراتوژن در طول بارداری می تواند یکی از علل فقدان عضو مادرزادی باشد. گزارش مورد: نوزاد یک ماهه ای گزارش می شود که از بدو تولد فاقد انگشتان دست و پا و استخوان های متاتارس و متاکارپ بود. این عارضه، نوع نادری از اختلالات مادرزادی است. این کودک حاصل یک ازدواج فامیلی بود و شرح حال بیماری مادرزادی در خانواده وجود نداشت. مادر از دو سال قبل از بارداری تا پایان ماه دوم بارداری از قرص ...

چکیده ندارد.

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.