سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...

زمینه و هدف: علاوه بر افزایش سن و نقص ایمنی، عوامل خطرساز متعددی برای ابتلا به هرپس زوستر مورد بررسی قرار گرفته اند. هدف از انجام این مطالعه، بررسی سابقه ی خانوادگی ابتلا به زوستر به عنوان یکی از عوامل خطرساز برای ابتلا به این بیماری بود.روش اجرا: این مطالعه ای مورد ـ شاهدی در بخش و درمانگاه پوست بیمارستان فرشچیان همدان انجام شد. گروه مورد شامل بیماران با تشخیص قطعی هرپس زوستر بودند. گروه شاهد ...

مقدمه: جهش‌های ژنی BRCA1 و BRCA2 در سلول‌های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می‌شوند. ژن‌های BRCA1 و BRCA2، عامل 20% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش‌های موجود در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 باعث اتمام زودرس پروتئین می‌شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش‌های BRCA1/2 در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش‌های مرتبط با این ژن‌ها انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مروری س...

چکیده زمینه: پلی داکتیلی یک ناهنجاری شایع در اندام هاست که درباره عوامل خطر آن اطلاعات کمی در دسترس است. هدف: مطالعه به منظور تعیین نقش سابقه فامیلی و مصرف قرص های ضد بارداری در ایجاد پلی داکتیلی نوزادان صورت گرفت. مواد و روش ها: پژوهش در سال های 1376 و 1377 به صورت مورد-شاهدی بر روی 55 نوزاد متولد شده در زایشگاه های شهرستان بیرجند انجام شد. گروه مورد شامل 11 نوزاد دارای پلی داکتیلی و گروه شا...

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (Yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

سرطان بیماری مهلکی است که سالانه موجب مرگ وناتوانی افرادزیادی درسراسرجهان می شود. شناسایی بیماران و برآورد خطربروز سرطان درافراد درمعرض خطر، مورد توجه تیم های مختلف پژوهشی قرارگرفته است. روش های متفاوتی برای برآورد احتمال بروزسرطان درافراددرمعرض خطر وجوددارد، ولی روش همگروهی فامیلی بدلیل درنظرگرفتن رابطه بین ژنوتیپ وفنوتیپ می تواند برای مطالعه اثر جهش یک ژن بر خطر پیشامدهای چندگانه مورداستفاده ...

مقدمه: فشار داخل چشمی توسط میزان تولید زلالیه و مقاومت در برابر خروج زلالیه از چشم و میزان فشار وریدی اپی اسکلرا تعیین می شود. عواملی مانند سن، جنس، نژاد، بیماریهای سیستمیک، مصرف برخی از داروها و تغییرات شبانه روزی (diurnal variation) بر آن موثر می باشد. هدف این مطالعه اندازه گیری فشار داخل چشم و نسبت cup/disk (c/d) در افراد سالم می باشد. روش کار: در این مطالعه تحلیلی، 200 نفر از همراهان بیمارا...

سرطان پستان شایع ترین نوع سرطان در زنان است که ریسک بروز آن با افزایش سن افزایش می یابد. اگرچه میانگین سن ابتلا در ایران ?? سال زودتر از سایر کشورهای جهان گزارش شده است. اما ریسک فاکتورهای اصلی بروز زودرس این سرطان همواره ناشناخته باقی مانده است.در این مطالعه برای بررسی نقش عوامل محیطی و فیزیولوژیکی احتمالی مرتبط با بروز زودرس سرطان پستان از پرسشنامه استفاده شد. جمعیت مورد مطالعه شامل 25 زن مبت...

چکیده زمینه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که به طور شایعی در نژادهای مدیترانه ای دیده می شود. این بیماری با دوره های خود محدود تب و پلی سروزیت راجعه تظاهر می یابد. در سال های اخیر گزارشاتی مبنی بر شیوع این بیماری در ایران به ویژه در شمال غرب کشور وجود دارد. شایع ترین ژنوتیپ های گزارش شده در ایران m694v و e148q می باشد. هدف از این مطالعه بررسی علایم...