سرطان کولون یکی از شایع ترین انواع سرطان در کشورهای صنعتی است. شیوع سرطان کولون در ایران در مقایسه با کشورهای غربی کمتر است. این سرطان در ایران به ترتیب پنجمین و سومین سرطان شایع در مردان و زنان است. البته شیوع آن در سه دهه اخیر افزایش چشمگیری داشته است. جهش در ژن p53 مهم ترین تغییر ژنتیکی در پیشرفت سرطان کولون گزارش شده است. جهش در این ژن اغلب در اگزون های 5 تا 8 این ژن اتفاق می افتد . پروتیئن...

سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد . تاکنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های brcai / brca2 در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش q793x ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید...

زمینه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از مهم ترین سرطانهای شایع جهان میباشد. میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت میباشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلف محیطی، ژنتیکی و عادت های غذایی نقش دارند. ژن p53 مهم ترین ژن مهارکننده تومور می باشد، میزان موتاسیون اکسون 6 ژن p53 با بیان پروتئین فوق در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین ...

نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

صفت چندقلوزایی در گوسفندان به دلیل اهمیت اقتصادی مورد علاقه دامپروران است. وراثت پذیری این صفت در مطالعات مختلف کمتر از 10/0 گزارش شده است. بااین وجود، انتخاب مستقیم برای این صفت در برخی از گله ها منجر به پیشرفت ژنتیکی بسیار زیادتر از مقدار موردانتظار شد. دلیل این پدیده در این گله ها وجود ژن عمده که تاثیر سایر ژن های کوچک اثر را تحت پوشش قرار می دهد، پیشنهاد شد. تاکنون جهش در سه ژن عامل ایجاد چ...

تنوع ژنتیکی از عوامل ضروری اصلاح نباتات است. ایجاد جهش (موتاسیون) در ازدیاد ذخایر متنوع ژنتیکی بسیار مؤثّر و در بهبود ارقام درختان میوه و محصولات گیاهی دیگر مفید است. پیشرفت‌های اخیر در زی‌فن‌شناسی روش‌های جدیدی را برای ریزازدیادی و دْزیابی گیاهان با صفت برتر حاصل از جهش و دگرگونی ایجاد کرده است. در این کار پژوهشی، نارنگی رقم کلمانتین به عنوان رقم مناسب که تطابق‌پذیری خوبی با شرایط جوی شمال کشور ...

تنش شوری از جمله تنش های غیر زنده تهدید کننده گیاهان است. مطالعه تنوع ژنتیکی گیاهان برای پیشبرد برنامه‌های به نژادی گیاهی در راستای ایجاد ارقام متحمل به تنش مهم می‌باشد. در این تحقیق، ابتدا واکنش گیاهچه ای 53 لاین جهش یافته آفتابگردان به همراه والد مادری در سطوح مختلف شوری (صفر، 2، 4، 6 و 8 دسی‌زیمنس‌بر‌متر) بررسی شد. همچنین، در آزمایش مولکولی تنوع ژنتیکی لاین ها با استفاده از نشانگرهای AFLP مط...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...