سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...

قارچ های بیمارگر خاکبرد با ایجاد مرگ گیاهچه، پوسیدگی ریشه و طوقه و کاهش جوانه زنی بذر، باعث کاهش تولید محصولات کشاورزی می شوند. گونه های تریکودرما از مهم ترین عوامل بیوکنترل شناخته شده علیه بیمارگرهای خاکزی می باشند. در این پژوهش جهت بهبود فعالیت آنتاگونیستی Trichoderma harzianum، القای جهش تصادفی با استفاده از اشعه گاما در دستگاه گاماسل با مقدار مصرف بهینه 250 گری روی جدایه Th65 انجام پذیرفت و...

سابقه و هدف: شیرخواران کوچک نسبت به سن حاملگی (Small for Gestational Age; SGA) در معرض خطر وزن یا قد نهایی پایین هستند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش رشدی در شیرخواران SGA می­ باشد. مواد و روش­ ها: این مطالعه مقطعی به بررسی سیر رشد نوزادان SGA متولد شده در شهرستان کاشان در سال ­های 89-1388 می­ پردازد. شیرخواران با وزن یا قد کمتر از صدک 3 منحنی رشد به­ عنوان SGA شناسایی شدند. شرح حال کاملی...

تب مدیترانه ای خانوادگی (fmf) نوعی بیماری ارثی است که بر اثر جهش در ژن mefv ایجاد می شود. شیوع ناقلان در جمعیت های ترک، ارمنی، و عرب بالاست، اما اطلاعی از فراوانی و طیف جهش های mefv در کشورهای مجاور ایران در دسترس نیست. در پژوهش حاضر پسربچه ای 8 ساله با علائم تب دوره ای و درد در ناحیه شکم بررسی شد. ژنوتیپ بیمار با روش هیبریدیزاسیون معکوس برای دوازده گونه شایع mefv تعیین شد. نتایج نشان داد که او...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...