چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

جهش هتروزیگوت ژن نوکلئوفسمین (npm1) اخیراً یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در لوکمی میلو یید حاد (aml) است. جهش های ژن npm1 در زنان شایع تر و با تعداد بالای گلبول های سفید همراه است و بروز آن به سن بستگی ندارد. در لوکمی میلو یید حاد (aml)، جهش در npm1 با تمایز مونوسیتیک (m5a در تقسیم بندی fab)، کمبود cd34، یافته های سیتوژنتیک طبیعی، نرمال، جهش های ژن flt3 و پیش آگهی خوب، خصوصاً در بیماران فاقد ج...

سابقه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز فامیلی (Familial adenomatous polyposis) FAP یک سرطان کلورکتال در اثر جهش در ژن APC است که بصورت اتوزومی غالب به ارث می‌رسد. در مبتلایان به FAP بعد از 20 سالگی، آدنوم‌ها شکل گرفته که یک یا دو دهه بعد به تومور بدخیم پیشرفت می‌کنند. هدف از این مطالعه بررسی جهش در اگزون 3 و بخشی از اگزون 15 در ژن APC از مبتلایان به FAP در استان گیلان می باشد. مواد و روش­ها: در این مط...

nsltp (nonspecific lipid transfer protein) ها پروتئین هایی گیاهی هستند که بر اساس وزن مولکولی به دو گروه nsltp1 و nsltp2 تقسیم بندی می شوند. این پروتئین ها بسیار مقاوم هستند و علاوه بر پتانسیل حمل داروها می توانند آن ها را در برابر اکسیداسیون یا تجزیه شدن محافظت کنند. مولکول nsltp2 گیاه برنج ، پروتئینی است که به دلیل توانایی ذاتی عبور از غشا و اتصال به ترکیبات استروئیدی (از جمله برخی ترکیبات دا...

سابقه و هدف: بسیاری از سرطان ها یک شبکه قوی از کموکین ها و گیرنده های آنها از جمله کموکین های ccl3 (mip-1a) ،ccl4 (mip-1b) و ccl5 (rantes) را بیان می کنند. این کموکین ها اعمال خود را از طریق گیرنده های ccr2 و ccr5 انجام می دهند. به دلیل اهمیت ccr5 در تومورها بررسی نقش این گیرنده در تومورها مهم به نظر می رسد. مطالعات نشان می دهد که نوعی جهش با نام جهش d32 در ژن ccr5 می تواند منجر به کاهش بیان و ...

زمینه و هدف: ژن سیستاتین b (cstb) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstb در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون...

سابقه و هدف: آنتی  ­ژن ایمنی بخش باسیلوس آنتراسیس پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده­ های سطح تمام سلول­ های بدن انسان می­ باشد. در سطح سلول ­های سرطانی گیرنده اختصاصی فعال کننده یوروکینازی پلاسمینوژن (uPA) ایجاد می ­شود که در سطح سایر سلول­ های نرمال بدن مشاهده نمی ­شوند. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی PA با جهش ­زایی مستقیم می ­باشد به نحوی که این پروتئین فقط بتواند به ...

مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی می باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می باشد؛ حدود 80 درص...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...