زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

در این رساله، به منظور تشخیص جهش¬های تک نقطه ای تک باز در dna، دو بیوسنسور dna عامل دار شده با ردیاب الکتروفعال دی¬ هیدورکسی بنزوئیک اسید و فروسن کربوکسیلیک اسید در انتهای رشته dna از طریق پیوند کووالانسی و تشکیل فیلم تک لایه آرایش یافته dna روی الکترود طلا طراحی گردید. با دنبال کردن سیگنال دی هیدروکسی بنزوئیک اسید و فروسن کربوکسیلیک اسید ، با روشهای مختلف الکتروشیمیایی برای توالی¬های مختلف dna...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

زمینه و هدف: سرطان کلورکتال یکی از رایج ترین انواع سرطان شناخته شده در دنیا و ایران بوده و درصد مرگ و میر زیادی دارد در بین تمام ژن هایی که در مسیر سرطان زایی کولون، جهش می یابند ژن KRAS دارای اهمیت تشخیصی بالایی است. اغلب جهش های KRAS موثر در بروز سرطان در کدون های 12 و 13 رخ می دهد. بنابراین بررسی نوع و میزان جهش این ژن در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال از نظر انتخاب پروتکل درمانی مناسب  اهم...

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

سرطان کولون یکی از شایع ترین انواع سرطان در کشورهای صنعتی است. شیوع سرطان کولون در ایران در مقایسه با کشورهای غربی کمتر است. این سرطان در ایران به ترتیب پنجمین و سومین سرطان شایع در مردان و زنان است. البته شیوع آن در سه دهه اخیر افزایش چشمگیری داشته است. جهش در ژن p53 مهم ترین تغییر ژنتیکی در پیشرفت سرطان کولون گزارش شده است. جهش در این ژن اغلب در اگزون های 5 تا 8 این ژن اتفاق می افتد . پروتیئن...

امروزه استفاده از سیستم تعیین موقعیت جهانی (GPS)، برای اهداف دریایی رو به گسترش است. جهت اهداف تعیین موقعیت دقیق در دریا ناگزیر به حل سریع ابهام فاز هستیم. حل ابهام در دریا به دلیل تشدید پدیده جهش فاز با مشکلات زیادی همراه است. در میان روش‌های موجود به منظور تعیین ابهام فاز روش AFM به دلیل عدم تاثیر پذیری از پدیده جهش فاز و امکان افزودن قید ارتفاعی نسبت به سایر روش‌ها دارای ارجحیت می‌باشد. در ا...