موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های نادر ژنتیکی و متابولیکی هستند که به دلیل وفور ازدواج های خویشاوندی در جوامعی مانند ایران نسبتاً شایع اند. یکی از اشکال شایع موکوپلی ساکاریدوز، نوع 1 این بیماری بوده که ازلحاظ شدت بیماری بسیار هتروژن است. علت ایجاد موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 جهش در ژن idua و درنتیجه نقص در فعالیت محصول پروتئینی این ژن یعنی آنزیم ?-l-ایدورونیداز است. برای پیشگیری و درمان ضروری ...

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...

در این مقاله روش مؤثری برای حل مسأله توزیع اقتصادی بار نامحدب بر اساس نسخه جدیدی از الگوریتم جهش قورباغه های به هم آمیخته (sfl) ارائه شده است. مسأله توزیع اقتصادی بار در شرایط واقعی، محدود به قیود مساوی و نامساوی مختلفی است که معمولا آن را به مسأله ای ناهموار و نامحدب تبدیل و یافتن بهینه فرامحلی با استفاده از روش های ریاضی کلاسیک را دچار مشکل می کند. در الگوریتم پیشنهادی مقاله، به منظور بهبود ج...

استفاده از جهش جهت ایجاد تنوع ژنتیکی و مواد ژنتیکی جدید از دیرباز متداول بوده و از آن برای بهبود خواص کمّی و کیفی مختلف در گیاهان سود جسته اند. در این تحقیق، هجده لاین موتانت برنج که برای پاکوتاهی، تعداد پنجه زیاد، زودرسی و عملکرد بالا از بین یک جمعیت موتانت حاصل از جهش زایی رقم الیت ندا با اتیل متان سولفونات (ems) انتخاب شده بودند، مورد ارزیابی مولکولی با آغازگرهای issr قرار گرفتند. از 10 آغازگ...

چکیده سقط مکرر(rm) به صورت 3 یا تعداد بیشتری شکست متوالی در بارداری تعریف می شود و تخمین زده می شود بر حدود 1% از زوجینی که برای باردار شدن تلاش می کنند اثرگذار است. اگرچه مطالعات بسیاری برای شناسایی مکانیسم زیربنایی سقط انجام شد. اما علت rm در حدود 50% موارد ناشناخته باقی مانده است چندین عامل ژنتیکی تاکنون مرتبط با سقط مکرر شناسایی شد. با اینحال مطالعات کمی در مورد ارتباط میان تغییرات dna میت...

اُتیسم، یک اختلال چند عاملی مربوط به تکوین عصبی، تمامی یا بسیاری از سیستم های عملکردی مغز را تحت تأثیر قرار می دهد و از نقص عملکرد میتوکندریایی که به متابولیسم انرژی آسیب میرساند متأثر می گردد. از آنجایی که جهش هایی مرتبط با بیماری های عصبی مختلفی در ژن های میتوکندریایی شناخته شده است، در این مطالعه ژن های atpase 6/8 با توجه به نقش اصلی آن ها در تولید انرژی و ژن trnalys به عنوان نقاط داغ جهش از...

این مقاله، یافته‌های مهم دربارۀ شناسایی، ویژگی‌ها، و پرورش کودکان و بزرگسالان نخبه را مورد بررسی قرار می‌دها. این مبحث مطالعات طولی دربارۀ این افراد را دربرمی‌گیرد و برخی از فعالیت ها برای پرورش موفقیت‌آمیز دانش‌آموزان و دانشجویان درمقاطع ابتدایی، متوسطه و آموزش عالی به بحث می‌گذارد. تحلیل متون بیانگر روش‌هایی چون جهش کلاسی و موضوعی، تدیس فشرده، گروه‌بندی براساس مهارت‌ها، غنی سازی و برنامه‌های ...

از جمله روش های کاهش هزینه احداث حوضچه های آرامش از نوع جهش هیدرولیکی، تغییر شکل مقطع و پلان حوضچه در جهت هم آهنگی با مقاطع بالادست و پایین دست، بدون استفاده از سازه های تبدیل می باشد. از طرفی، هرگونه تغییر در هندسه حوضچه، شرایط ایجاد جهش و خصوصیات هیدرولیکی آن را تحت تأثیر قرار می دهد. در پژوهش حاضر، تأثیر تغییرات توام شیب جانبی و واگرایی دیواره های حوضچه آرامش بر وضعیت و مشخصات جهش هیدرولیکی ...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...