زمینه و هدف: نیستاگموس مادرزادی کیی از بیماری های نسبتا شایع چشمی است که با نوسانات غیر ارادی چشم مشخص می شود. خانواده بزرگی از آذربایجان غربی) عمدتا ساکن شهرستان خوی (به مرکز ژنت کی بیمارستان صارم مراجعه کرده بودند که 12 نفر آن ها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غال ب و ا ب س ت ه ب ه x می باشند. دو ژن وابسته به x در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم x گزارش شده بود که در دپارتمان ژنتیک ب...

زمینه و هدف: لیشمانیوز یک بیماری انگلی است و عامل آن انگل تک یاخته داخل سلولی به نام لیشمانیا می باشد. ایمنی محافظتی در برابر لیشمانیوز ایمنی سلولیاست؛ نتایج کار آزمایی بالینی واکسن لیشمانیا ماژور اتوکلاو شده، میزان اثربخشی پایینی نشان داده است. میکروسفرهای تهیه شده از آلژینات یکی از سامانه های دارورسانی هستند که قدرت رساندن آنتی ژن به محل اثر مناسب را دارند و به عنوان ایمنو ادجوانت مورد استفاد...

در طرح های نقشه یابی ، مشخص شد که یک ژن کاندید بالقوهdgat1 در انتهای سانترومری کروموزوم شماره 14 گاو وجود دارد که نقش موثری بر میزان تولید و ترکیب شیر دارد. این ژن با کد کردن آنزیم دی آسیل گلیسرول اسیل ترانسفراز نقش اصلی را در سنتز تری گلیسرید و در نهایت چربی شیر دارد. ایجاد یک جهش تک نوکلئوتیدی باعث تبدیل گوانین به آدنین در مولکول dna و منجر به جایگزینی آلانین به جای لایزین در آنزیم می گردد.وج...

چکیده هدف : در حدود ?0 % موارد ناتوانی ذهنی، علل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در22 خانواده ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک بود. روش بررسی: ?? خانواده دارای فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی از شهرستانهای مختلف ایران به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت بررسی ژنتیکی ارجاع داده شدند. dna افراد سالم و مبتلای خانواده به روش استاندارد از خون محیطی استخراج شد . یک جدولی از ...

در این پروژه تعداد میانگین شکست های تک رشته ای1 (ssb) و دو رشته ای2 (dsb) مولکول dna3 ناشی از اثرات مستقیم و غیر مستقیم الکترون های اوژه i123 و i125 الحاق شده به مولکول dna، با استفاده از کد محاسباتی 4geant (هندسه و ردیابی4) محاسبه شده است. هدف از این مطالعه ارائه ی داده ها ی جدید با به کار بردن کد محاسباتی جدید و همچنین یک روش متفاوت برای محاسبه ی شکست های غیرمستقیم است. محاسبات برای موارد مخت...

آپتامرها توالی های الیگونوکلئوتیدی dna یا rna سنتز شده ای هستند که در اشکال سه بعدی تاخوردهاند و بصورت اختصاصی و با قابلیت بالا با مولکول های هدف برهمکنش می دهند. آپتامرها با استفاده از فرایند in vitro که selex (فرایند تکامل سیستماتیک لیگاندها توسط غنی سازی نمایی) نامیده می شود، بدست می آیند. در سال های اخیر آپتامرها به علت قابلیت بالا، عملکرد اختصاصی و پایداری شان به عنوان معرف های تشخیصی ایده...

الکترودهای بر پایه پلاتین از جمله مناسب ترین بسترها برای واکنش های الکتروشیمیایی هستند. مواد کاتدی بر پایه پلاتین بهترین فعالیت الکتروکاتالیزوری و کم ترین اضافه پتانسیل گزارش شده را برای احیای اکسیژن نشان دادند. با توجه به این که الکتروکاتالیزورهای بر پایه پلاتین دارای محدودیت قیمت بالای پلاتین هستند، تلاش های بسیاری هم برای کاهش هزینه این الکتروکاتالیزورها انجام شده است. برای دست یابی به این ه...

مقدمه: متابولیسم پورین­ها، شامل ساخت و تجزیه ی پورین نوکلئوتیدها است. تحقیقات نشان می­دهند که شدت فعالیت ورزشی از موارد اثرگذار بر ارگان ها و منابع انرژی بدن محسوب می شود و می­تواند بر منابع بازسازی آدنوزین تری فسفات (atp) تاثیر داشته باشد. هدف این پژوهش، مقایسه ی دو شیوه ی متفاوت تمرین کشتی از لحاظ تاثیر متابولیکی و اثرگذاری بر شاخص­های چرخه پورین نوکلئوتید بود. مواد و روش ها: 21 داوطلب بر اسا...

زمینه و هدف: هیدروکربن های آروماتیک چند حلقه ای (pahs) از جمله شایعترین آلاینده های زیست محیطی در محیط های آبی هستند. این آلاینده ها می توانند از منابع مختلفی همچون نشت نفت، فاضلاب های صنعتی کارخانه ها و یا زباله های صنعتی ایجاد شده یا بطور طبیعی از طریق سوختن ناقص زغال سنگ، روغن، گاز و چوب تولید شوند. بیشتر این ترکیبات جزو مواد سرطان زا و جهش زای ژنتیکی محسوب می شوند. لذا شناسایی این مواد به ک...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...