بیماری های مندلی بیماری هایی هستند که ناشی از اثرات یک ژن بر فنوتیپ فرد می باشند. انتقال آنها از نسلی به نسل دیگر همانند الگوهایی است که مندل توضیح داد. اگر ژن بیماری ها بر روی کروموزوم های جسمی (اتوزوم) قرار داشته باشد این توارث را جسمی (autosomal) و اگر بر روی کروموزوم های جنسی قرار داشته باشد آن را توارث وابسته به جنس (sex-likned) می نامند. طرح توارث بیماری ها از طریق انتقال صفات در خانواده ...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...

زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب های متن...

زمینه و هدف: بیماری مالتیپل‌اسکلروزیس (MS)، شایع‌ترین بیماری خودایمنی سیستم عصبی مرکزی در سنین جوانی است. فاکتورهایی همچون عوامل محیطی و زمینه ژنتیکی در ابتلا به بیماری مالتیپل‌اسکلروزیس دخیل هستند. از آنجا که miRNA‌ها در سلول‌های عصبی و گلیال نقش مهمی در سطوح تنظیمی پس از رونویسی دارند؛ بنابراین تغییر در عملکرد آنها به‌واسطه پلی‌مورفیسم‌ها و درنهایت، تغییر بیان آن‌ها در سیستم عصبی می‌تواند زمی...

سابقه و هدف: سندرم چدیاک – هیگاشی بیماریی نادر با درگیری ارگانهای متعدد و توارث اتوزوم مغلوب و با علائم بالینی آلبینیسم جلدی- چشمی، تمایل به خونریزی ناشی از اختلال عملکرد پلاکت و عفونت های مکرر باکتریال می باشد. این مورد نادر که با تشخیص و درمان به موقع از عوارض پیشرونده آن جلوگیری شده است، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار دختر 21 ماهه است که به علت تب و استفراغ در بیمارستان بوعلی سینا ساری بس...

به منظور مطالعه نحوه توارث مقاومت به شته روسی در گندم دوروم و برآورد اجزای ژنتیکی آن، شش لاین پیشرفته گندم دوروم با سطوح مختلف مقاومت در قالب یک طرح دای آلل 6×6 به صورت یکطرفه تلاقی داده شدند. گیاهچه ها توسط شته روسی به صورت مصنوعی در گلخانه آلوده و صفات کلروز و پیچیدگی برگ به صورت کمی (درصد سطح کلروز و پیچیدگی برگها) یادداشت برداری و تجزیه دای آلل به روش دو و مدل مخلوط B گریفینگ و روش جینکز و ...

به منظور تعیین ماهیت عمل ژن در توارث صفات مختلف ذرت، 56 ژنوتیپ (28 دورگ و 28 تلاقی معکوس) حاصل از تلاقی‌های دای آلل هشت لاین خالص از نظر صفات کمی مهم در قالب طرح بلوک کامل تصادفی با سه تکرار در مزرعه تحقیقاتی مؤسسه تحقیقات اصلاح و تهیه نهال و بذر کرج مورد بررسی قرار گرفتند. تجزیه دی‌آلل براساس روش هیمن نشان داد که اثر ژن در رابطه با صفات عملکرد دانه، تعداد دانه در ردیف بلال، عمق دانه، طول بلال،...

تعداد پنج رقم گندم (یکی حساس) در سال 1374 بصورت یک طرح دی الل یکطرفه تلاقی داده شد. در سال 1375 والدین و نتایج در قالب یک طرح بلوک های کامل تصادفی؛ در مزرعه کشت گردید و اجزا مقاومت در آنها مورد ارزیابی قرا گرفت. نتایج تجزیه و اریانس بیانگر وجود تفاوتهای ژنتیکی بین تیمهارها بود در نتیجه وجود اثر افزایشی و غیرافزایشی ژنها در کنترل صفات مورد بررسی محرز گردید. در روش گریفینگ نسبت (SCA) MS (GCA) MS ...

عقد نکاح موقت یکی از احکام اختصاصی فقه جعفری است که در برخی از احکام با عقد دائم متفاوت است. یکی از احکامی که معرکه آرای فقها قرار گرفته بحث ارث در نکاح منقطع است. در اینکه آیا زوجین از یکدیگر در عقد نکاح موقت ارث می برد یا خیر اختلاف زیادی وجود دارد که این اختلاف ناشی از روایات موجود در باب است. در این رابطه در فقه امامیه 4 نظریه مورد بحث قرار گرفته است. برخی از فقها قائل به توارث به طور مطلق ...