چکیده زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی فامیلی (familial hypercholesterolemia) یک اختلال اتوزومال غالب است که مشخصه آن افزایش مقادیر کلسترول تام و لیپوپروتئین با چگالی پایین (low density lipoprotein) است. فنوتیپ بالینی این بیماری همراه با افزایش خطر بیماریهای قلبی-عروقی و مرگ زودهنگام است. جهش های پدید آمده در ژن گیرنده لیپوپروتئین با چگالی پایین (ldlr) می تواند منجر به بروز فنوتیپ fh شود و جهش ژن ها...

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (okc) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (bcc) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

گونه های وحشی گلرنگ منبع مهمی از ژن های مفید هستند که می توانند از طریق تلاقی بین گونه ای پایه ژنتیکی ارقام زراعی را گسترش دهند. این پژوهش در قالب دو مطالعه جداگانه انجام گردید. مطالعه اول به منظور بررسی تنوع ژنتیکی، تحمل به خشکی و ارزیابی پتانسیل تولید 140 فامیل از 8 جمعیت f3 حاصل از تلاقی 3 گونه اهلی و وحشی گلرنگ شامل c. tinctorius، c. palaestinus و c. oxyacanthus انجام پذیرفت. دو ژنوتیپ از گ...

طی سال های اخیر توجیه جدیدی برای برخی از بیماری های ژنتیکی ارائه شده است. گسترش توالی های سه تایی (سه نوکلئوتیدی) می تواند باعث از هم گسیختگی یک ژن یا پیوستگی توالی های دو ژن به هم شود. حضور این گسترش ها گاهی شامل هزاران تکرار سه نوکلئوتیدی است و نشان می دهد پردازش dna و rna ممکن است باعث برخی بیماری های خاص شود. نحوه اعمال اثر گسترش یک توالی بر ایجاد یا تشدید یک بیماری هنوز کاملاً روشن نشده است...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش q793x ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید...

این مقاله فاقد چکیده می​باشد.