به منظور تعیین فنوتیپ‎های جهش‎یافته نیت مقاوم به کلرات و بررسی فراوانی آن­ها در جمعیت قارچ fusarium oxysporum f. sp. sesami عامل بیماری زردی و پژمردگی کنجد در استان فارس، در سال­های 1385 و 1386 اقدام به جداسازی بیمارگر از بوته­های آلوده کنجد در شهرستان­های داراب، فسا، نورآباد، کازرون، نی­ریز، استهبان و زرقان گردید. در این تحقیق در مجموع 32 جدایه بیماری‎زا با منشاء جغرافیایی متنوع انتخاب و مورد ...

  ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

مقدمه: آنزیمی که واکنش بیولومینسانس یا نشر نور را در تعدادی از موجودات کاتالیز می کند لوسیفراز نام دارد. از واکنش کاتالیز شده توسط این آنزیم می توان در بسیاری از سنجش های تشخیص طبی ازجمله سنجش مقدار atp در محیط، کیت های تشخیصی بر پایه لوسیفراز، تعیین مقدار آلودگی میکروبی در یک محیط، ساخت بیوسنسورها و گزارشگرهای زیستی استفاده نمود. در جهت پایدارسازی آنزیم با کمک روش جهش زایی هدف دار، لوسیفراز ها...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. brca1 و brca2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های brca1 و brca2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژن های brca1 و brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش hrm (high resolution melting) بود. روش ها: در ا...

زمینه و هدف : مهمترین جهش های ژن flt3 شامل جهش itd flt3- یا دو برابر شدن پشت سرهم توالی dna و جهش نقطه ای d835 که خود از شایع ترین ناهنجاریهای ژنتیکی در لوسمی میلوئیدی حاد بوده و رشد بی رویه سلولهای سرطانی را افزایش می دهد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی دو جهش itd flt3- و d835 در بیماران میلوئیدی و تاثیر آنها را در بقای بیماران مورد مطالعه می باشد. روش بررسی: از نمونه خون و یا مغز استخوان 100 ب...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...