چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری های اسپیروکتی است که توسط گونه های محتلف بورلیا ایجاد می شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می گردد و می تواند باعث انتشار و درگیری ارگان های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

این مطالعه به منظور بررسی شیوع بیماری کوررنگی ارثی مادرزادی در دانش آموزان دبستانی شهرستان کرمانشاه انجام شده است.مطالعه آینده نگر، جمعیت گرا ‏‎(survey)‎‏ و توصیفی که بر روی 1414 دانش آموز پسر و 1414 دانش آموز دختر در مقطع دبستان که بصورت نمونه گیری خوشه ای انتخاب و توسط تست ایشی هارا ‏‎(ishihara)‎‏ برای وجود یا عدم وجود کوررنگی ارثی (سبز - قرمز) بررسی و نتایج حاصل تجزیه و تحلیل آماری گردیدند.د...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمانته (rp) نوعی دیستروفی ارثی شبکیه می باشد که سبب از بین رفتن فتورسپتورها و رسوب رنگدانه های شبکیه قابل رویت در معاینه فوندوس می گردد. سطوح پایین اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز مانند دوکوزاهگزاانوئیک اسید (dha) در رتینیت پیگمانته ممکن است در عملکرد سیستم بینایی مبتلایان موثر باشد. هدف این مطالعه تعیین سطح اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز و سطوح پلاسمایی لیپیدهای بیماران ...

بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود. بیماری که معرفی می گردد، زن 30 ساله ای است که از قوم ترکمن که برای درمان ضایعات جلدی که عمدتا به شکل...

نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (nbia) نیز گفته می شود، یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی، حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی، به صورت دیستونی، پارکینسونیسم، کره-آتتوز، علائم درگیری راه های پیرامیدال، آتروفی عصب بینایی، رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژ...

مقدمه: اپیدرمولیزیس بولوزا[1] ، شامل گروهی از بیماریهای ارثی و یا اکتسابی است که با ایجاد تاول در بیمار، در پاسخ به ضربه های فیزیکی و یا هوای گرم  بروز می کند و براساس علائم بالینی، بافت شناسی و الگوی ارثی و شدت آن، پیش آگهی و طبقه بندی می شود. معرفی بیمار:دختر خانم "فاطمه ج" 24 ساله که به علت آنمی بسیار شدید، اختلال تنفسی، ضعف عمومی و ضا...