ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری...

mv-جبرهای مغلوب بولی تعمیم واضحی از mv-جبرهای ابرارشمیدسی است. در این پایان نامه با شناخت و معرفی mv-جبرهای خاص مانند mv-جبرهای موضعا متناهی، موضعی، کامل و ابرارشمیدسی گامی در جهت شناخت mv-جبرهای مغلوب بولی برداشته است و رابطه آنها را با mv-جبرهای مغلوب بولی در قضایایی بیان کرده است. نتایج مهم این پایاننامه درباره mv-جبرهای مغلوب بولی است.

در گونه­ای از تقسیم­بندی، می­توان سخنان مذکور در متون منثور صوفیانه را برساخته از دو بخش دانست: «سخن مغلوب» که بر قلمرو تجربه­های شهودی و دریافت­های درونی نویسنده حکم­رانی دارد؛«سخن متمکّن» که قلمرو دانش رسمی و علم اصطلاحی صوفیان را در بر می­گیرد. تمهیدات عین­القضات همدانی یکی از نثرهای صوفیانه است که در آن ویژگی­های کلام مغلوب از قبیلِ بی‌خویش­نویسی، دریافت الهام و وحی، تأویل­پذیری و بحران آپوری...

چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (mps-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز b دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در بافت های مختلف بدن می شود. این بیماری نادر که تا کنون از استان گیلان گزارش نشده می تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می شود...

هدف: ناشنوایی شایعترین نقص حسی عصبی درانسان است و از هر هزارکودک یک کودک با ناشنوایی عمیق تا شدید بدنیا می آیند. مطالعات فراوانی نشان داده اند ناشنوایی در 50 درصد موارد علل ژنتیکی و در 50 درصد باقیمانده علل محیطی و ناشناخته دارد. در این تحقیق، هدف بررسی علل ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه بود تا راهکارهای مناسب جهت تشخیص و پیشگیری ارایه شود. روش بررسی: پرسشنامه ها در مدارس و کانون های ناشنو...

مقدمه: سندرم هایپر ige نقص ایمنی اولیه است که با افزایش استعداد ابتلا به طیف محدودی از عفونت های قارچی و باکتریایی به خصوص کاندیدا آلبیکنس و استافیلوکوک اورئوس همراه است. بررسی تغییرات زیر گروه های لنفوسیت ها در بیماران در یافتن پاتوژنز بیماری می تواند کمک کننده باشد. در این مطالعه درصد لنفوسیت های th1 در بیماران مبتلا به سندرم هایپر ige اتوزومال مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در ای...

زمینه : اهمیت قدرت و استقامت اندام فوقانی ، به خصوص دست در انجام کارهای روزمره و مشاغل مختلف بر کسی پوشیده نیست. هدف : مطالعه با هدف مقایسه قدرت و استفامت گرفتن اشیاء در خانم های ماشین نویس و غیرماشین نویس در دو دست غالب و مغلوب انجام شد. مواد و روش ها : این مطالعه مورد ـ شاهدی در سال 1378، در دو دست غالب و مغلوب زنان 20 تا 24 ساله شهر شیراز انجام شد. نحوه نمونه گیری به صورت راحت و تعداد نمونه ...

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...