زمینه و هدف: سندرم چدیاک هیگاشی، یک اختلال اتوزومال مغلوب نادر است که با نقص ایمنی، استعداد به خونریزی، عفونتهای باکتریایی مکرر، آلبینیسم متغیر و اختلال نورولوژیک پیش رونده و هم چنین ارتشاح لنفوسیتی ارگان های اصلی بدن مثل کبد و طحال مشخص می شود. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد با تظاهر ناشایع از این بیماری است. معرفی بیمار: بیمار دختر بچه ای 4 ماهه که بعد از تزریق واکسن دو ماهگی دچار تب های متن...

سابقه و هدف: سندرم برنارد- سولیر یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی نادر است که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی می باشد. سندرم برنارد- سولیر با علائم کبودی، خونریزی بینی، خونریزی لثه، منوراژی، خونریزی پس از زایمان، خونریزی گوارشی و خونریزی پس از تروما تظاهر می نماید اما تاکنون هیچ گزارشی مبنی بر بروز هموپتیزی در این سندرم وجود نداشته است. معرفی مورد: دختر 14 ساله‌ای به علت هموپتیزی ماسیو به این مرکز مرا...

مقدمه: کمبود مادرزادی فاکتور xiii، یکی از اختلالات انعقادی نادر است که می تواند منجر به سقط مکرر شود. این بیماری به صورت خونریزی خود به خودی و تأخیری در حضور تست های انعقادی طبیعی تظاهر می یابد. زنان مبتلا به این بیماری علاوه بر قاعدگی شدید و طولانی، در معرض خطر عوارض مختلف بارداری از جمله سقط راجعه می باشند. این مطالعه با معرفی سقط های مکرر در دو خواهر سعی در معرفی این بیماری به عنوان علتی ناد...

چکیده ندارد.

زمینه: کمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع‌ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی Trp187Arg می‌باشد. در این بیماران خونریزی‌های تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی م...

چکیده ندارد.

بیماری آنژینا بولوزا همورژیکا Angina Bullosa Haemorrhagica (ABH) یک نوع اختلال تاولی دهانی پر خون نادر می­باشد. این ضایعه خوش خیم و عود­کننده معمولا محدود به مخاط دهان می­باشد و وجه تمایز آن با سایر بیماری­های تاولی دهانی مشابه، تشکیل تاول­های خونی در نتیجه ترومای خفیف و عموما در غیاب هرگونه دیسکرازی خونی، بیماری­های وزیکولوبولوز و یا دیگر بیماری­های سیستمیک می­باشد. این ضایعات عموما بدون درد، ...

زمینه و هدف: بیماری استیل بزرگسالان (adult onset still's disease, aosd)، یک اختلال التهابی سیستمیک نادر با علت ناشناخته است. این اختلال با تب های نیزه ای، راش های محوشونده و درگیری مفاصل مشخص می شود. افزایش سطح سرمی پروتئین واکنش دهنده فاز حاد، فریتین، تعداد گلبول های سفید خون و تعداد پلاکت ها نیز از دیگر مشخصه های آزمایشگاهی این اختلال می باشد. هیپرفریتینمی ممکن است نقش مفیدی در تشخیص و م...

مقدمه: سلول‌های بنیادی سلول‌های تمایزنیافته‌ای هستند که توانایی تولید انواع مختلفی از سلول‌ها را در بدن دارند. یک طیف وسیعی از اطلاعات توانایی درمان سلول بنیادی را برای انواع بیماری‌های عصبی نشان می‏دهند. در این مقالۀ مروری اثرات مفید احتمالی سلول‌های بنیادی برای درمان بیماری‎های سیستم عصبی ارائه شدند. سلول‌های بنیادی برای درمان بیماری‌های مختلف حاد و مزمن سیستم عصبی نظیر سکتۀ مغزی خونریزی دهند...

سابقه و هدف: تب مالت همانند بیماری سل بیماری مزمن التهابی و عفونی گرانولوماتوز چند سیستمی با علائم بالینی متنوع و گول زننده می باشد که استخوان، مفصل، عضله و ضمائم مربوطه را درگیر می کند. تظاهرات ارتوپدی (استخوانی مفصلی) شایعترین و متنوع ترین شکل موضعی بیماری تب مالت می باشدکه در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روشها: در این مطالعه با واژه های کلیدی Mesh در مورد تظاهرات استخوانی و مفصلی ت...