نتایج جستجو برای: بررسی جهش

تعداد نتایج: 523485  

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
فرهاد ذاکر f. zaker, محمد محمدزاده m. mohammadzadeh, مهناز آقائی پور m. aghaeepoor, قاسم دکتر قاسم رستگار لاری gh. rastegar lari,

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...

سیفتی, سید مرتضی , هاشمی, مهرداد, پریور, کاظم, کوچمشگی, جلال,

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی مارتین زنکر martin zanker انستیتو ژنتیک انسانی ارلانگن، آلمان حمید نجفی hamid najafi دانشکده پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی تهران، تهران، ایران محمدحسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران، شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

ژورنال: :مجله دانش علف های هرز ایران 2014
فاطمه بناکاشانی اسکندر زند محمدرضا نقوی حمیدرضا ساسان فر

به منظور تشخیص مکانیزم احتمالی مقاومت براساس محل عمل و نوع جهش های صورت گرفته در آنزیم accase، 13 بیوتیپ یولاف وحشی(avena ludoviciana deuri.)  جمع آوری شده از استان خوزستان که دارای مقاومت عرضی به علفکش های بازدارنده accase بودند آزمایشات مولکولی انجام شد. در این آزمایشات جهش های مهم  در محل کربوکسیل ترانسفراز آنزیم accase (شامل چهار جهش ایزولوسین-2041-آسپاراژین، سیستین-2088-آرژنین، ایزولوسین-1...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
حسین تیموری h.teimori (m.sc) department of genetic , gorgan university of medical sciencesدانشکده پزشکی گرگان ، تلفن : 6-2241655-0171 دکتر پروین مهدی پور p .mehdipour (ph.d) دکتر مرتضی عطری m atri (m .d) محمد رضا میرزایی m.r.mirzai (m.sc)

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو pcr-sscp به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن brca1 مورد استفاده و...

ژورنال: :مجله غدد درون ریز و متابولیسم ایران 0
مرضیه محسنی فریدون عزیزی نیلوفر بزاززادگان عاطفه دهقانی مرتضی سیفتی مریم تقدیری پیمان جمالی

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

ژورنال: مرتع و آبخیزداری 2012

برای بهره‌گیری از داده‌های جریان رودخانه در مدل سازی‌های هیدرولوژیک باید داده‌های مناسب، طولانی مدت و دارای شرایط ویژه مانند داده‌های فاقد روند، بدون جهش، تصادفی و نیز تعیین بهترین تابع توزیع در اختیار داشت. در این پژوهش به بررسی شرایط فوق در داده‌های متوسط سالانه جریان 10 ایستگاه هیدرومتری در استان آذربایجان غربی در بازه زمانی 31 ساله (1383-1353) پرداخته شده است. به این منظور برای بررسی روند ا...

ژورنال: :مجله دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتی 0
مریم بهفر m behfar resident in pediatrics, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences,دستیارکودکان، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران محمدعلی احسانی m.a ehsani associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پیمان سلامتی p salamati associated professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, tدانشیار، بیمارستان کودکان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) کوروش هلاکوئی نائینی k holakouie naieni , department of epidemiology and biostatistics, school of public health, tehran university of medicaاستاد، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) روح انگیز جمشیدی r jamshidi assistant professor, department of statistics, faculty of management, tehran university of medical sاستادیار، گروه آمار، دانشکده مدیریت و اطلاع رسانی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پوپک درخشنده پیکر p derakhshandeh-peykar department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iاستادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences)

زمینه و هدف: تالاسمی بعنوان یک بیماری هتروژن، یکی از شایعترین بیماری های تک ژنی در دنیا محسوب میشود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین شاخص های خونی وشدت جهش های ژن بتاگلوبین در ناقلین بتاتالاسمی می باشد. روش کار: در این تحقیق مقطعی، 30 جهش ژن بتاگلوبین در 1206 فرد ناقل بتا تالاسمی غیر منصوب مورد بررسی قرار گرفت. همچنین شاخص های خونی آنها که شاملcbc والکتروفورزمی باشد نیز تهیه گردید. سپس بااست...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
رکسانا مصلحی roxana moslehi وهرز غفاری vahraz ghaffari حسین نجم آبادی hossein najmabadi محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیر...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
حلیمه رضایی halimeh rezaei صادق ولیان بروجنی sadeq vallian broojeni بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، اصفهان، ایران رضوان موحدی rezvan movahedi

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید