بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...

اسیدوز توبولی کلیوی یک بیماری نادر است. 4 تیپ بالینی rta گزارش شده است. drta اولین rta شناخته شده می باشد. ژن مسبب¬بیماری(¬2p13-atp6v1b1)، کد کننده زیر واحد 1? پروتئین لیزوزومی h+-atpase می باشد. حداقل 15 جهش در نواحی مختلف ژن atp6v1b1 گزارش شده است. بخش قابل توجهی از بیماران دارای پیشرفت به سمت ناشنوایی حسی- عصبی هستند. در rtaتیپ 3 کاهش قابل توجهی در احیای بی کربنات فیلتر شده و ناتوانی در اسید...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

ژن های bmpr-1b و gdf9 بدلیل اثرات مهمی که برروی صفت تعداد بره در هر زایش و مکانیسم کنترلی نرخ تخمک گذاری در گوسفند دارند به خوبی شناخته شده اند. در مطالعه حاضر، چندشکلی های ژن های bmpr-1b و gdf9 با استفاده از روش چندشکلی فضایی تک رشته ای (sscp) و توالی یابی dna در 100 میش نژاد مهربان و 100 میش نژاد لری مورد ارزیابی قرار گرفت. در واکنش زنجیره ی پلی مراز یک قطعه 140 جفت بازی از اگزون 8 ژن bmpr-1b...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

یکی از مهمترین علل ناباروری در مردان وجود اختلال در سلول اسپرم است. در اختلال الیگوآستنوتراتواسپرمیا ، اسپرم ها دارای تعداد و تحرک کمتر از حد نرمال بوده و موفولوژی غیرطبیعی دارند. در اختلال اسپرم دم کوتاه طول تاژک اسپرم ها کوتاه تر از حد طبیعی بوده و اسپرم ها کاملا بدون تحرک هستند و تعداد آنها نیز در افراد مبتلا کاهش پیدا می کند. نتیجه ی هر دو اختلال ذکر شده به ناباروری منجر می شود. یکی از ژن ه...

پروتئین p53 که سرکوبگر تومور نیز نامیده می شود، داری سه نقش مهم: کنترل رشد سلول، مرگ برنامه ریزی شده سلول و ترمیم dna می باشد، نقص در پروتئین p53 در اثر موتاسیون ژن p53 (تششعات، مواد شیمیایی، ویروس ها) باعث ایجاد تومور می گردد. آدنوماتوز ریوی گوسفند که تحت عنوان جاگزیکت نیز شناخته شده است، یکی از بیماری های مزمن تنفسی است که با سرطانی نمودن یاخته های تنفسی به صورت پیشرونده، تمام ریه را درگیر می...

این پژوهش با هدف تعیین تفاوت ژن PEPCK-C در جمعیت مرغان بومی استان خراسان‌رضوی انجام گرفت. این ژن کد کننده آنزیمی با همین نام درون سلول‌های اغلب موجودات است. این آنزیم نقش کلیدی در چرخه نوسازی گلوکز (گلوکونئوژنز) دارد. دو نوع متفاوت از این ژن به شکل‌های نوع سیتوزولی (PEPCK-C) و نوع میتوکندریایی (PEPCK-M) وجود دارد. در این پژوهش نمونه‌های خون به‌طور تصادفی از 100 قطعه نژاد مرغ بومی منطقه خراسان ر...

چکیده ملاتونین یا n- استیل-5- متوکسی تریپتوفان توسط غده پای نیل سنتز و در زمان تاریکی ترشح می شود. ملاتونین جزء بسیار مهمی از سیستم کنترل زمان در داخل بدن به حساب می آید؛ اثر هورمون ملاتونین از راه اتصال آن با گیرنده ملاتونین صورت می پذیرد. جایگاه ژن گیرنده های ملاتونین روی کروموزوم شماره 26 گوسفند شناسایی شده است. این ژن متشکل از دو اگزون است که توسط یک اینترون از هم جدا شده اند. هدف از مطالع...