دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طب...

آنزیم بازیافت کننده لوسیفرین (lre) در بازیافت d-luciferin به صورت in vitro مشارکت می نماید و سبب افزایش شدت و زمان نشر نور لوسیفراز حشره می شود. دُمین های اتصالی به لوسیفرین i و ii به عنوان نواحی بالقوه جایگاه اتصالی لوسیفرین شناخته شده اند. در این تحقیق برای نخستین بار آمینواسیدهای t69، g75 و k77 موجود در دُمین اتصالی به لوسیفرین i مربوط به t-lre از گونه l.turkestanicus از طریق جهش زایی هدفمند ج...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

کاربرد مداوم علف‌کش‌های بازدارنده‌استیل کوآنزیم‌آ کربوکسیلاز برای کنترل علف‌های هرز باریک‌برگ‌های مشکل‌ساز در مزارع گندم کشور منجر به بروز مقاومت در 5 گونه از علف‌های هرز باریک‌برگ شده است. اخیرا بیوتیپ‌هایی از علف هرز یولاف وحشی مقاوم به علف‌کش کلودینافوپ پروپارژیل، ستوکسیدیم و پینوکسادن مورد شناسایی قرار گرفته که دارای شاخص مقاومتی بین 31/1 تا بیش از 63/50 در برابر بازدازنده های ACCase بودند....

بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن n-ras در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( aml )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی اکبر پورفتح اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5    چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( aml ) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بی...

زمینه و هدف: ویروس­های آنفلوانزا A عامل ایجادکنندۀ پاندمی و اپیدمی­های مهمی در جهان هستند که برای مقابله با آنها تحقیقات گسترده­ای در زمینۀ پیش­گیری و درمان انجام می­شود. اخیراً اوسلتامیویر یا تامی­فلو به­عنوان داروی مهارکنندۀ نورامینیداز (NAI) جهت پیش­گیری و درمان این ویروس­ها به­کار می­رود. ظهور ویروس­های مقاوم از جمله مشکلات مصرف داروهای ضد ویروسی است. با تحق...

سابقه و هدف: مطالعه حاضر به منظور آگاهی از روند تکاملی و مولکولی توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین در پستانداران، آنالیز فیلوژنی و روند انتخاب طبیعی انجام گرفت. مواد و روش­ها: توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین در گونه­ های مورد مطالعه از بانک اطلاعاتی ژنوم (NCBI) به دست آمده و هم­تراز شدند. درصد جانشینی و جایگزینی نوکلئوتیدها با روش حداکثر درست نمایی و همچنین ترسیم درخت فیلو...

زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به منظور مداوای بیماران هپاتیت b مزمن به کار گرفته می شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت b و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می باشد که در این سویه های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف ymdd پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...