نتایج جستجو برای: smn1
تعداد نتایج: 481 فیلتر نتایج به سال:
چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...
La atrofia muscular espinal corresponde al conjunto de enfermedades base genética que afecta las neuronas la asta anterior médula espinal. Se presenta el caso paciente referida neuropediatría por presentar fenotipo clínico compatible con Atrofia Muscular Espinal tipo 2. Después evaluación clínica se procede a tomar muestra para estudio molecular del gen SMNI mediante técnica MLPA. Los resultado...
Recent studies indicate that the protein affected in spinal muscular atrophy, SMN, plays a role in the assembly of a number of macromolecular complexes that function in the nucleus, interacting with its partner proteins via their arginine- and glycine-rich domains.
The axonal SMN (a-SMN) protein is a truncated isoform of SMN1, the spinal muscular atrophy (SMA) disease gene. a-SMN is selectively localized in axons and endowed with remarkable axonogenic properties. At present, the role of a-SMN in SMA is unknown. As a first step to verify a link between a-SMN and SMA, we investigated by means of over-expression experiments in NSC34 motor neurons whether SMA...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید