نتایج جستجو برای: ivs8 polyt
تعداد نتایج: 142 فیلتر نتایج به سال:
Research on hMLH1 and hMSH2 mutations tend to focus on Lynch syndrome (LS) and LS-like colorectal cancer (CRC). No studies to date have assessed the role of hMLH1 and hMSH2 genes in mass sporadic CRC (without preselection by MSI or early age of onset). We aimed to identify novel hMLH1 and hMSH2 DNA variants, to determine the mutation frequencies and sites in both sporadic and LS CRC and their r...
Crohn disease (CD) exhibits a 2-4-fold increased frequency in Jews as compared with other ethnic/racial groups. Three coding variants of the NOD2/CARD15 have been reported as independent disease-predisposing mutations (DPMs), but these were found in only 30%-40% of patients with CD and could not account for all the linkage between CD and the IBD1 locus. The aim of the present study was to explo...
در کار پژوهشی حاضر توسعه بیوسنسور الکتروشیمیایی dna بر پایه استفاده از کورکومین برای اولین بار به عنوان شناساگر الکتروفعال هیبریداسیون انجام گرفته است. در بخش نخست این مطالعه، رفتار الکتروشیمیایی کورکومین بر روی الکترود مغز مداد تیمار شده، به روش ولتامتری پالس تفاضلی و ولتامتری چرخه ای در بافراستات 8/4=ph، m4/0 مورد بررسی قرار گرفت. در بخش دوم این مطالعه یک بیوسنسور dna بر اساس استفاده از ال...
مقدمه : جهشهای ژن BRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1) تقریباً در 50 درصد خانوادههای با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانوادههای با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهشهای ژن BRCA2(Breast Cancer susceptibility Gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهشهای این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ...
BACKGROUND There is considerable interest in the hypothesis that low frequency, intermediate penetrance variants contribute to the proportion of Type 2 Diabetes (T2D) susceptibility not attributable to the common variants uncovered through genome-wide association approaches. Genes previously implicated in monogenic and multifactorial forms of diabetes are obvious candidates in this respect. In ...
Human infertility in relation to mutations affecting the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene has been investigated by different authors. The role of additional variants, such as the possible forms of the thymidine allele (5T, 7T and 9T) of the acceptor splice site of intron 8, has in some instances been considered. However, a large-scale analysis of the CFTR gene and number of t...
چکیده زمینه و هدف: بیماری آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس نوعی نقص ایمنی اولیه بوده که علایم آن شامل عفونت های راجعه ی باکتریایی, کمبود شدید آنتی بادی های سرمی و کاهش لنفوسیت های b خون می باشد. بروز جهش در ژن btk موجب بروز این بیماری می شود. نشان داده شده است که در مواردی عدم بیان پروتئین btk با جهش خاصی در نواحی کدکننده ی ژن همراه نیست و ممکن است در نواحی تنظیمی نظیر پروموتر یا ناحیه ی ابتدایی ا...
References 10gren, w. L. (1984) Annu. Rev. Plant. Physiol. 35,415--442 2 Hardy, R. W. F., Havelka, U. D. and Quebedeaux, B. (1978) in Photosynthetic Carbon Assimilation, (Siegelman, H. W. and Hind, G., eds), pp. 165-178, Plenum Press 3 Mclntosh, L., Poulsen, C. and Bogorad, L. (1980) N ~ r e 288,556--560 4 Miziorko, H. and Lorimer, G. H. (1983) Annu. Re¢. Biochen.. 52,507-535 5 Cashmore, A. R. ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید