Parkinsono liga (PL) dažniausiai serga vyresni nei 60 metų asmenys. Jei klinikiniai šio sutrikimo simptomai pasireiškia iki 21 metų, diagnozuojamas jaunatvinis par­kinsonizmas (JP). Patogeniniai PRKN geno variantai yra viena dažniausių genetinių JP priežasčių. būdingi atipiniai simptomai, todėl ši PL forma dažnai klaidingai diagnozuojama (pvz., levodopai jautri distonija). Šiame straipsnyje pri...

Turintieji intelektinę negalią sudaro apie 1-2 % bendros populiacijos. Tai yra viena svarbiausių socialinių ir ekonominių sunkumų sričių sveikatos priežiūros sistemoje. Intelektinės negalios genetinių priežasčių tyrimai sudėtingi, kadangi šios būklės genetiškai heterogeninės. Jas lemia daug skirtingų pokyčių, kurie dažnai pasireiškia kliniškai persidengiančiais požymiais. Siekiant nustatyti šių...