نتایج جستجو برای: a3243g mutation

تعداد نتایج: 291433  

2017
Syuichi Tetsuka Asako Tagawa Tomoko Ogawa Mieko Otsuka Ritsuo Hashimoto Hiroyuki Kato

The most common disease-causing mitochondrial DNA (mtDNA) mutation in mitochondrial encephalomyopathy (ME) with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is m.3243A>G. In the future, the incidence of patients with cerebral infarction and diabetes mellitus is expected to increase tremendously. Additionally, the A3243G mutation typical of diabetes is estimated to be present in approximatel...

Journal: :Archives of neurology 2006
Stacey H K Tay Douglas R Nordli Eduardo Bonilla Edward Null Sara Monaco Michio Hirano Salvatore DiMauro

BACKGROUND Microangiopathy has been well described in the brain and muscle of patients with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). OBJECTIVE To describe a patient with the common A3243G/MELAS point mutation who had aortic rupture and whose mother also died of large vessel rupture. DESIGN Case report. SETTING Collaboration between a primary care ho...

Journal: :Biochemical Society transactions 2003
B Zhang S Ye A A Sayer S R Hammans S Adio L J Hinks P J Smythe D Groot C Cooper I N M Day

Somatic mutation in the mitochondrial genome occurs much more rapidly than in the nuclear genome and is a feature, possibly contributory, of the aging of cells and tissues. Identifying mitochondrial sequence changes in blood DNA of elderly subjects may provide a maker for the epigenetic changes of mitochondrial DNA known to occur in tissues with lower cellular turnover, and would also have impl...

ژورنال: فیض 2011
ابوالحسنی, مرضیه, اکبری, محمد تقی , بنی طالبی, گل اندام, حیدری, ثریا, رئیسی, سمیه, شیرمردی, ابوالفتح, عطائی, زهره, فرخی, عفت, منتظر ظهوری, مصطفی, کثیری, محبوبه,

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید