هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...

یکی از مهمترین نگرانی ها در زنان باردار، سقط مکرر با شیوع 1 در هر 300 بارداری بوده که عامل آن گاهی اوقات اختلالات خودایمنی می باشد. سقط مکرر در زنان باردار با آنتی بادی هایی مانند آنتی فسفولیپید و آنتیtpoمشاهده میشود. تعداد تکرارهای cgg در 5utr-fmr1با خودایمنی در ارتباط می باشد. افزایش در تعداد تکرارهای fmr1 با سندرم فراژیل x مرتبط است. محدوده نرمال بین 5-54 تکرار می باشد. عملکرد نرمال تخمدان ب...

در این مطالعه پس از صید خرچنگ های آبی خلیج فارس portunus plagicus و انتقال به آزمایشگاه، بر اساس جنسیت تفکیک شدند. سپس وزن بدن، طول و عرض کاراپاس، طول بند 1 پای شنا، عرض بند 6 شکمی ماده و طول پروپودوس چنگک در انواع نر اندازه گیری شد. بررسی ارتباط بین وزن با فاکتورهای فوق در هر دو جنس نشان داد بین آن ها رابطه مستقیم وجود دارد. همچنین بررسی ارتباط بین عرض کاراپاس با عرض بند 6 شکمی ماده و عرض کارا...

آلاله (ranunculus) با 600 گونه بزرگترین جنس در خانواده آلاله و دارای گونه های یکساله، دوساله و چند ساله با پراکنش وسیع در سطح جهان است. توانایی بالای گونه های آن در سازگاری با شرایط مختلف محیطی، سبب افزایش گونه زایی در این جنس شده است. مرکز تنوع و انتشار تعداد قابل توجهی از گونه های آلاله در ناحیه ایرانو- تورانی است. طبقه بندی گونه های چند ساله در سه گروه rhizomatosa، praemorsa و grumosa بر اسا...

فرفیون یکی از 6 جنس بزرگ گیاهان گلدار است و متجاوز از 82 گونه در نقاط مختلف ایران دارد. انعطاف¬پذیری مورفولوژیکی زیاد و تنوع این جنس در ایران، مطالعه تاکسونومیکی آن را برای گیاهشناسان جذاب نموده است. در این تحقیق بررسی¬های ریخت-شناسی (تاکسونومی عددی)، آناتومی و سیتولوژی روی 14 گونه¬ زیربخشه tithymalus صورت گرفت. در بررسی¬های تاکسونومی عددی 37 صفت مورد بررسی قرار گرفت و از میان این صفات 25 صفت ...

طی چندین سال گذشته تکنیک هیبریدیزاسیون مقایسه ای بر روی آرایه کار برد تحقیقاتی بسیار داشته و برای بیماران با علایم مختلف بالینی مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به نتایج این مطالعات در سال 2010 انجمن بین المللی استاندارد سیتوژنومیک این روش را به عنوان اولین تست تشخیصی برای بررسی افراد مبتلا به تاخیر ذهنی/جسمی – ناهنجاریهای مادرزادی – و یا اوتیسم پیشنهاد نمود. در این بیانیه به توان افزون این...

مقدمه: تولید مثل به عنوان اصل بقای بشر از اهمیت ویژه ای برخوردار است و حاملگی موفق یک پارادوکس ایمنی است. این پژوهش به منظور بررسی فاکتورهای ایمونولوژیکی در سقط مکرر صورت گرفته است، به این ترتیب که تغییرات تعداد سلول های c‏d4+cd25bright t ،cd4+cd25dimt خون محیطی زنان مبتلا به سقط مکرر با جمعیت سلولی در زنان با حاملگی طبیعی با استفاده از آنتی بادی مونوکلونال مورد مقایسه قرار گرفت.روش بررسی: گروه...

جهش هتروزیگوت ژن نوکلئوفسمین (npm1) اخیراً یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی در لوکمی میلو یید حاد (aml) است. جهش های ژن npm1 در زنان شایع تر و با تعداد بالای گلبول های سفید همراه است و بروز آن به سن بستگی ندارد. در لوکمی میلو یید حاد (aml)، جهش در npm1 با تمایز مونوسیتیک (m5a در تقسیم بندی fab)، کمبود cd34، یافته های سیتوژنتیک طبیعی، نرمال، جهش های ژن flt3 و پیش آگهی خوب، خصوصاً در بیماران فاقد ج...

زمینه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی (azf) واقع در بازوی بلند کروموزوم y، دارای ژن هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز و باروری به طور کامل مشخص نشده است؛ از این رو، شناخت ارتباط بین ریزحذف های نواحی azf با باروری مردان؛ تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می سازد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی ریزحذف های کروموزوم y در بیماران مبتلا به ناباروری اولیگواسپرمی و آزواسپرمی غیرا...