La atrofia muscular espinal corresponde al conjunto de enfermedades base genética que afecta las neuronas la asta anterior médula espinal. Se presenta el caso paciente referida neuropediatría por presentar fenotipo clínico compatible con Atrofia Muscular Espinal tipo 2. Después evaluación clínica se procede a tomar muestra para estudio molecular del gen SMNI mediante técnica MLPA. Los resultado...